经典(classic)和马赛克-特纳综合征(mosaic turner syndrome)的区别

典型的特纳综合征是指每一个细胞都有一条性染色体缺失。马赛克-特纳综合征（Mosaic-Turner syndrome）是一种性染色体在某些但不是全部细胞中缺失的疾病。...

典型的特纳综合征是指每一个细胞都有一条****缺失。马赛克-特纳综合征（Mosaic-Turner syndrome）是一种****在某些但不是全部细胞中缺失的疾病。

什么是经典特纳综合征(classic turner syndrome)？

定义：

典型的特纳综合征是指决定性别的染色体之一缺失的情况。****是X和Y染色体，正常**个体有XX，正常**个体有XY。典型的特纳综合征，每个细胞都有45，X染色体。在典型的特纳综合征中，身体的每个细胞都缺少一条****。

原因：

特纳综合征是由**发生或卵子发生过程中的一个错误引起的，其中一条X染色体没有被分离成一个细胞。这种错误被称为不分离，它发生在减数分裂细胞分裂过程中。特纳综合征也常被称为单体X，因为只有一条X染色体在减数分裂中进入正在形成的细胞。

诊断：

胎儿可以在产前咨询和通过RT-PCR方法或染色体核型分析进行诊断。过去的诊断主要基于患者的症状和青春期没有性发育的事实。这意味着没有**发育或月经发生。

症状：

特纳综合征患者具有**特征，但***发育不正常，非常原始。卵巢也没有正常发育，只是结缔组织的一部分。特纳综合征患者也有蹼状颈、眼角皮肤皱褶和低垂的耳朵。他们可能有一个小下巴，没有**发育在青春期。心脏和身体的大血管经常有问题。

治疗：

患有特纳综合征的人可以服用雌激素和孕激素以及生长激素，帮助他们在青春期发育和长高。

难题：

这种情况确实会导致不孕，因为****发育不正常。特纳综合征患者也经常有主动脉（身体的主要动脉）和发生在心脏内的主动脉瓣的问题。肾脏问题发生在大约1/3的人与条件和低甲状腺活动的问题是常见的。特纳综合征患者发生主动脉夹层动脉瘤的风险增加，这可能是致命的。

经典(classic)和马赛克-特纳综合征(mosaic turner syndrome)的区别

什么是马赛克-特纳综合征(mosaic turner syndrome)？

定义：

马赛克-特纳综合征是指患有特纳综合征的个体的某些细胞（但不是所有细胞）具有不寻常的****组合。在这方面有很多变化，一些个体的细胞是45，X，但在其他情况下，他们甚至可能有一些细胞是XY，一些细胞是45，X。

原因：

马赛克-特纳综合征的病因是细胞分裂过程中发生的某种类型的错误，导致部分但不是全部细胞的染色体异常。

诊断：

马赛克-特纳综合征的诊断可能更困难，因为并非所有细胞都有染色体异常。然而，Turner综合征的特征可能存在，染色体异常有时可通过RT-PCR和核型等分子方法检测。在马赛克-特纳综合征的某些变体中，个体可能出生时***模糊不清，这也可能表明染色体问题。有些细胞在染色体方面是正常的，但另一些细胞则不是。

症状：

一些患有马赛克-特纳综合征的**可能有眼部问题，事实上，也有眼部发育问题，称为眼前节发育不全。特纳综合征的许多典型特征包括身材矮小、眼睛低垂和蹼状颈。类似的**问题可能出现在一些变异中，***可能模糊不清。混合性**发育不全（MGD）是另一个可能发生的问题，其中一些睾丸组织可能与卵巢组织条纹一起出现。这种情况与一种叫做SRY的特殊基因有关。