SS和SC是两种在人类中产生缺陷红细胞的基因型。通常,红血球是盘状细胞,由血红蛋白组成,将氧气输送到全身。在人类中可以鉴定出三种血红蛋白等位基因;这些决定了血红蛋白的基因型。它们是A、S和C。等位基因A是野生型等位基因,而S是镰状细胞等位基因。三个等位基因产生三种类型的血红蛋白;血红蛋白A、血红蛋白S和血红蛋白C。它们之间的区别在于血红蛋白链第六位的氨基酸类型。由于人类有两个特定基因的等位基因,两个血红蛋白等位基因也存在。因此,在人类中可以发现六种不同的等位基因组合:AA、AS、AC、CC、SS和SC。SS和SC都含有镰状细胞等位基因。在人类身上观察到的症状不同。SS基因型与SC基因型的主要区别在于SS基因型是镰状细胞病的发生基因型,SC基因型是反复贫血的发生基因型。
1.什么是SS–定义、特征、功能2.什么是SC–定义、特征、功能3.SS和SC基因型之间的相似之处是什么–共同特征概述4.SS和SC基因型之间的差异是什么–关键差异的比较
关键词:贫血,基因型,血红蛋白,红细胞,视网膜病变,SC,镰状细胞病,镰状细胞血红蛋白C病,SS
SS是指引起镰状细胞贫血的血红蛋白基因型。SS基因型由两个镰状细胞等位基因组成。每个等位基因都是从每一个亲本遗传的。S等位基因对疟疾有一定的抵抗力。S等位基因产生一个球蛋白链,缬氨酸位于第六位。血红蛋白的野生型等位基因是等位基因A,它产生一条珠蛋白链,在第六个氨基酸位置有一个谷氨酰胺。血红蛋白由两种珠蛋白结合而成。这种野生型血红蛋白被称为血红蛋白A。血红蛋白A产生正常的盘状红血球,这些红血球足够灵活,可以穿过小血管。S等位基因产生血红蛋白S。血红蛋白S产生的红细胞呈新月形。这些红血球又粘又硬。它们**在一起,导致血液流动受阻。这会导致疼痛危机,骨骼退化,以及长时间痛苦的勃起,称为******。这种情况被称为镰状细胞病。
Figure 1: Normal and Sickle Cell Red Blood Cells
镰状细胞病的症状描述如下。
SC是指另一种导致反复贫血的血红蛋白基因型异常。SC基因型由一个S和一个C等位基因产生。C等位基因也是一种突变的等位基因类型,产生一种称为血红蛋白C的异常血红蛋白。SC基因型被称为镰状细胞血红蛋白C。它也被称为血红蛋白病。这种情况比镰状细胞病引起的血凝要少。因此,SC基因型的人比SS基因型的人有更少的疼痛危机。然而,他们经历了严重的骨退化,尤其是在髋关节的骨头。他们还经历视网膜退化,这就是众所周知的视网膜病。视网膜病是由眼部供氧不足引起的。更多的血管在眼睛周围形成来面对这种情况。SC基因型的染色血涂片显示球形红细胞(球形细胞)和很少镰状细胞。
Figure 2: Spherocytes
镰状细胞血红蛋白C病的症状描述如下。
SS:SS是指导致镰状细胞病(SCD)的基因型。
SC:SC是指导致一种症状较轻的SCD的基因型。
SS:基因型SS由两条氨基酸链第六位的缬氨酸组成。
SC型SC由缬氨酸和赖氨酸组成,位于两条氨基酸链的第六位。
SS:SS基因型由两个镰状细胞等位基因组成。
SC:SC基因型由一个镰状细胞等位基因组成。
SS:SS基因型产生镰状细胞贫血。
SC:SC基因型可导致反复贫血、血管闭塞危象和大腿骨无菌性坏死。
SS:基因型SS对疟疾表现出明显的抗药性。
SC:SC基因型对疟疾没有轻微的抵抗力。
SS和SC是导致红细胞异常的两种血红蛋白基因型。SS基因型在红细胞中产生血红蛋白S,容易在血管内**。这会导致镰状细胞病。SC基因型在红细胞中产生血红蛋白S和血红蛋白C。这导致镰状细胞血红蛋白C疾病。镰状细胞血红蛋白C病的症状比镰状细胞病的症状轻。SS与SC的主要区别在于各基因型引起的症状。
1.“镰状细胞贫血”,Healthline,Healthline媒体,2017年3月29日,可在此处获得。查阅日期:2017年9月9日。2.“血红蛋白SC疾病”,美国卫生和公众服务部遗传和罕见疾病信息中心,可在此处查阅。2017年9月9日查阅。 2.“血红蛋白SC病”,美国卫生和公众服务部遗传和罕见病信息中心,
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