在过去的几十年里，随着序列数据库和生物信息学工具的迅速发展，我们对人类基因组的理解成倍增长。生产更多、更快、更便宜的DNA序列的压力成为科学研究的关键。在二十一世纪的头十年，微阵列技术的进步使科学家和研究人员能够以更高的分辨率分析人类基因组。传统技术有其局限性，需要开发新的实验方法。目前仍被认为是测序金标准的Sanger测序法有其局限性。下一代测序技术（NGS）具有一次测序100多万个DN**段的能力，它彻底改变了以极低的成本生成大量序列数据的能力。

什么是全基因组测序(whole genome sequencing)？

全基因组测序（WGS）是一种在同一时间分析细胞全基因组DNA序列的综合方法。WGS是一项技术，它使科学家能够读取构成你的完整DNA的所有字母的精确序列。人类基因组至今仍知之甚少，即使是基因组中研究最好的部分，也有大约3%的基因组编码蛋白质。人类基因组中蛋白质的功能也被部分了解。基于这些原因，基因组序列数据的计算分析旨在确定基因组所有功能元件的医学意义，并确定基因功能及其与疾病的关系。使用NGS技术的WGS有望彻底改变临床护理，然而全基因组测序的一般承诺远未实现。WGS包括对整个基因组进行测序，以研究突变和重排。

什么是下一代测序(next generation sequencing)？

下一代测序（NGS）没有精确的定义，但有几个特征可以清楚地将NGS平台与传统的基于毛细管的测序区分开来。下一代测序，也被称为大规模平行测序是一种相对较新的技术，它允许在一次实验中对总大小明显大于100万碱基对的DNA分子进行测序。NGS是一个强大的平台，它以前所未有的速度展示了DNA测序的能力，并提供了高通量的选择，允许同时对多个个体进行测序，从而彻底改变了生物科学领域。这是通过缩小单个测序反应的体积来实现的，这限制了仪器的尺寸，并使每个反应的试剂成本最小化。NGS被应用于多个领域，包括从头基因组测序、全基因组重测序、转录组分析、靶向重测序、小RNA和miRNA测序、全外显子组测序等。

全基因组测序与下一代测序的区别

技术

–全基因组测序（WGS）是一种一次性分析细胞全基因组DNA序列的综合方法。这项技术使科学家能够读取构成你的整套DNA的所有字母的精确序列。下一代测序，也被称为大规模平行测序是一种相对较新的技术，它允许在一次实验中对总大小明显大于100万碱基对的DNA分子进行测序。其思想是通过大规模并行生成大量的DNA序列数据。

过程

–WGS是一种实验室程序，在单个过程中确定基因组中碱基的顺序。为了做到这一点，一个血液或唾液样本被采取，并送往实验室，在那里一台机器打破了DNA和阅读字母像一个代码。然后，研究人员将你的DNA序列与一个标准化的参照物进行比较，找出这两组字母之间的差异，从而识别出许多不同类型的个人信息。NGS的原理与传统的毛细管电泳方法相似，它包括DN**段化、文库测序和数据分析三个基本步骤。

应用

–全基因组测序包括对整个基因组进行测序，以研究突变和重排。通过全基因组测序，您可以重新组装基因组，将生物体的基因组与参考基因组进行比较，识别新的基因组组装，跟踪病原体爆发、分子进化、疑似孟德尔综合征和癌症的诊断，等等。NGS技术用于全基因组测序、表观遗传学、转录组分析、从头基因组测序、DNA甲基化的大规模分析、非编码rna和蛋白质结合位点的发现、用于早期诊断的生物标记物鉴定等。

下一代测序与全基因组测序：比较图

总结 - 下一代测序(of next generation sequencing) vs. 全基因组测序(whole genome sequencing)

下一代测序（NGS）没有明确的定义，但是NGS平台与传统的DNA测序方法（如已经流行的Sanger方法）有着明显的区别，许多人仍然认为Sanger方法是DNA测序的金标准。NGS技术是现代分子研究的常规技术，是许多临床应用的有力工具。这是一个很好的诊断平台，因为它提供了一次对多个基因组靶点进行全面突变检测、跨疾病位点对患者面板进行高通量分析以及发现非编码RNA和蛋白质结合位点的潜力。