什么是全基因组测序和鸟枪测序(whole genome sequencing and shotgun sequencing)？

这些方法是用来评估和DNA序列的有机体基因组在一个单一的时间。

相似性

全基因组测序和鸟枪测序的相似之处包括；

• 两者都参与脱氧核糖核酸片段的测序
• 这两种技术都涉及基因组片段化
• 这两种技术都使用数字化技术，并且都是基于计算机的
• 这两种技术在研究和分子诊断中都起着关键作用

全基因组测序

全基因组测序aka（WGS）是一种在同一时间研究细胞全基因组脱氧核糖核酸序列的详细技术。

《人类基因组计划》出版后，全基因组测序成为可能，为人类基因组测序提供了参考。

鸟枪测序

鸟枪测序涉及到脱氧核糖核酸的非计划分裂，将脱氧核糖核酸序列分解成许多小片段，然后通过找出重叠区域来重新组装它们（序列）。

全基因组测序与鸟枪测序的差异

描述

全基因组测序

全基因组测序（WGS）是一个一步安排的过程。在这项技术中，整个基因组（微生物中染色体的单倍体）的剪切首先发生。在这之后，每一个微小的易碎碎片都会随机地经历排列过程。一旦这种安排或排序完成，分析就开始了。在评估排列/序列时消除了重叠的测序过程，并且评估不是一种有序的技术。因此，序列的组装是一个不太成功和有效的过程。然而，全基因组测序的过程更快，全基因组（微生物中染色体的单倍体）的评估可以在一个实例中进行。

鸟枪测序

鸟枪测序是一种实验室方法，用于评估生物体遗传物质（基因组）的脱氧核糖核酸序列。这项技术包括将生物体的遗传物质分解成代表个体测序的微小脱氧核糖核酸片段。

使用

全基因组测序

• 新生儿和儿科疾病-推断结构变异并扫描未适当捕获的外显子区域。
• 药物试验和药物基因组学-WGS为临床试验提供了有益的前端机制，有助于根据个体（患者）对药物或研究药物的反应对其进行分类。
• 调控变异与eQTLs
• 罕见的谣言类型-WGS是研究罕见肿瘤的正确方法。这项技术有助于研究和捕捉突变的完整范围，从单碱基变化（a 单基地 在脱氧核糖核酸不同于通常 基础 在那个位置）进行更大的染色体重排。
• 家族基因组学-家族疾病谱系-从受遗传问题影响的家族中挖掘多重谱系。
• 具有广泛表型的大群体

鸟枪测序

• 研究有机体基因组的脱氧核糖核酸序列。
• 间接测量的有效方法 序列 核糖核酸或蛋白质（通过其开放阅读框）
• 微生物测序中所有其他单倍体染色体组的最优选方法也是。许多生物体的染色体的单倍体集合，如牛、鸡、大鼠、植物拟南芥、河豚和许多微生物，都是用这种技术测序的。
• 已接近尾声 从头 在很短的时间内组装微生物基因组
• 对大而复杂的基因组进行排序的能力
• GS FLX+系统读取长度高达1 kb
• 执行混合装配

步骤

全基因组测序

• 直接从全基因组（微生物中染色体的单倍体）存储库读取序列
• 计算方法在单步装配中的应用
• 用于果蝇（Drosophila Melanogaster），由Celera Genomics（1998年开发）用于人类基因组（微生物中的单倍体染色体组）

鸟枪测序

• **排序的步骤包括：；
• 图书馆准备
• 排序 cfDN**段
• 碎片计数
• 顺序 对齐
• 统计分析和报告。

总结

全基因组测序和鸟枪测序的区别点总结如下：

全基因组测序与鸟枪测序