点突变

点突变是最常见的基因突变类型。也被称为碱基对替换，这种类型的突变改变了单个核苷酸碱基对。点突变可分为三种类型：

• 沉默突变：虽然DNA序列发生了变化，但这种类型的突变不会改变将要产生的蛋白质。这是因为多个遗传密码子可以为同一个氨基酸编码。氨基酸由称为密码子的三组核苷酸编码。例如，氨基酸精氨酸由几个DNA密码子编码，包括CGT、CGC、CGA和CGG（A=腺嘌呤，T=胸腺嘧啶，G=鸟嘌呤，C=胞嘧啶）。如果DNA序列CGC改变为CGA，氨基酸精氨酸仍将产生。
• 错义突变：这种突变改变核苷酸序列，从而产生不同的氨基酸。这种变化改变了产生的蛋白质。这种变化可能对蛋白质没有太大影响，可能有益于蛋白质功能，也可能是危险的。使用我们前面的例子，如果精氨酸的密码子​CGC改为GGC，将产生氨基酸甘氨酸而不是精氨酸。
• 无义突变：这种类型的突变改变了核苷酸序列，因此编码一个终止密码子来代替氨基酸。终止密码子表示翻译过程结束，并停止蛋白质生产。如果这个过程结束得太快，氨基酸序列就会被剪短，产生的蛋白质通常是无功能的。

碱基对插入和删除

核苷酸碱基对插入原始基因序列或从原始基因序列中删除也可能发生突变。这种类型的基因突变是危险的，因为它改变了读取氨基酸的模板。当序列中添加或删除不是三的倍数的碱基对时，插入和删除可能会导致移码突变。由于核苷酸序列是以三个一组的方式读取的，这将导致读取帧的移动。例如，如果原始转录的DNA序列是CGA CCA ACG GCG…，并且在第二组和第三组之间插入两个碱基对（GA），则读取帧将移位。

• 原始序列：CGA-CCA-ACG-GCG。。。
• 产生的氨基酸：精氨酸/脯氨酸/苏氨酸/丙氨酸。。。
• 插入碱基对（GA）：CGA-CCA-GAA-CGG-CG。。。
• 产生的氨基酸：精氨酸/脯氨酸/谷氨酸/精氨酸。。。

插入使阅读框移位两次，并改变插入后产生的氨基酸。插入可能在翻译过程中过早或过晚编码终止密码子。产生的蛋白质要么太短，要么太长。这些蛋白质大部分已经失效。

基因突变的原因

基因突变最常见的原因有两种。环境因素，如化学物质、辐射和来自太阳的紫外线，都会导致突变。这些诱变剂通过改变核苷酸碱基来改变DNA，甚至可以改变DNA的形状。这些变化导致DNA复制和转录错误。

其他突变是由有丝分裂和减数分裂过程中的错误引起的。细胞分裂过程中发生的常见错误可导致点突变和移码突变。细胞分裂过程中的突变可导致复制错误，从而导致基因缺失、部分染色体易位、染色体缺失和额外的染色体拷贝。