临床遗传学家是一位将遗传学知识应用于患者实际生活情况的医生。临床遗传学家在医院和诊所等环境中工作,为关注基因问题的患者提供建议、帮助和咨询,从患有染色体异常的孩子的父母到想要接受检测的乳腺癌患者,看看她是否携带易患乳腺癌的基因。作为一名临床遗传学家,工作很少枯燥乏味,它使人们能够站在现代遗传学的前沿。
临床遗传学家通常在患者被转诊时与他们会面。遗传学家与患者谈论他或她与遗传学家会面的原因,并对患者进行测试以评估患者的病情。测试完成后,临床遗传学家与患者讨论测试结果、其含义以及患者可以做什么。临床遗传学家擅长评估诸如出生缺陷、遗传疾病、家族性癌症和染色体异常等问题。
在某些情况下,临床遗传学家可能专攻临床遗传学实践中的特定领域。例如,他或她可能会与有生育问题的夫妇一起工作,进行基因测试,看看父母一方或双方是否携带抑制生育的基因,并测试流产的结果是否有基因异常。临床遗传学家还可以为刚收到胎儿基因异常消息的怀孕父母提供咨询。
当医生怀疑患者有遗传问题时,转诊给临床遗传学家可以找到问题的根源。遗传学家也可能会对治疗方案提出建议,而对基因问题的精确诊断对于那些担心将危险基因传递给他人的人或医生制定治疗计划的人来说是很重要的。临床遗传学家的咨询也可以帮助患者了解问题发生的原因以及如何处理。
要成为一名临床遗传学家,必须先接受医生培训,然后完成遗传学研究。人们经常从儿科或妇产科等领域接触临床遗传学。培训需要十年或更长时间,但临床遗传学家的需求量很大,因此他们通常可以在完全具备资格后找到工作。报酬率也往往很高,特别是在城市地区,那里许多人需要临床遗传学家的服务。
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