什么是21三体？(trisomy 21?)

21三体，也称为唐氏综合征，是由21号染色体的额外拷贝引起的染色体异常。患有这种疾病的人通常有智力迟钝，尽管也可能存在其他健康问题。这是一种常见的出生缺陷，大约每660名新生儿中就有一名出现这种缺陷。...

21三体，也称为唐氏综合征，是由21号染色体的额外拷贝引起的染色体异常。患有这种疾病的人通常有智力迟钝，尽管也可能存在其他健康问题。这是一种常见的出生缺陷，大约每660名新生儿中就有一名出现这种缺陷。

具有21三体的个体通常可以根据某些特定的身体特征识别。患有唐氏综合征的儿童可能头部比正常儿童小。他的面部特征可能包括向上倾斜的眼睛、扁平的鼻子和突出的舌头，这在他的家庭和种族中是不寻常的。他的眼角可能有一个圆形的皮肤皱褶。宽手和短手指是典型的，手掌有一条皱纹，而不是多条皱纹。。

这些儿童通常会经历发育迟缓和比正常发育缓慢的情况，而且他们通常达不到典型的成人身高。个体经常有先天性心脏缺陷，因此可能导致早期死亡。虹膜病变，影响眼睛的有色部分，也可以看到。21三体患者也可能出现颅骨间关节分离。

胃肠道异常在这些人中也很常见。例如，食管或十二指肠梗阻相当常见，有些病例严重到需要手术治疗。此外，唐氏综合症患者被诊断为急性淋巴白血病，这是一种恶性且可能致命的癌症，其发病率高于其他儿童。然而，由于现代医学的进步，大约80%的受影响儿童已经治愈。

有许多测试用于诊断21三体及其相关的疾病。染色体研究用于检测第21条染色体的额外拷贝。胸部X光和心电图用于诊断心脏异常，胃肠道C光用于在症状提示梗阻时检测该区域的缺陷。例如，如果婴儿出现异常呕吐，医疗专业人员可能会决定使用特殊的X射线来确定是否存在梗阻。。

目前，没有治疗或治愈这种情况。相反，治疗的目的是修复因该综合征而出现的医疗状况。治疗可能包括对有精神障碍和发育迟缓的个人进行特殊教育。个人可能还需要参加定期筛查以发现健康问题，因为他们更容易受到某些类型的感染。

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