20世纪80年代初,当人们谈论象人约瑟夫·梅里克时,普遍认为他患有神经纤维瘤病。后来对他的病例甚至骨骼的检查使专家们确定他可能患有一种叫做变形综合征的神秘疾病。然而,神经纤维瘤病也是一种真正的疾病,会导致肿瘤在神经上生长,以及其他异常。
有两种类型的神经纤维瘤病。NF1是该疾病较轻的一种,大约每4000个新生儿中就有一个发生NF1。由于皮肤上存在“caféau lait”斑点,通常早期诊断。神经纤维瘤通常很小,如果造成美容缺陷或压迫重要器官,可以切除。
NF1患者有时也可能在儿童时期出现脊柱侧凸或其他骨畸形。然而,大多数I型神经纤维瘤病患者将过着正常的生活,许多人几乎没有与该疾病相关的问题。一些儿童在幼年时会癫痫发作,或者可能有言语障碍,但事实证明,药物和言语治疗在帮助这些儿童正常生活方面非常有效。
2型神经纤维瘤病则不同。NF 2大约每50000例新生儿中就有一例受到影响,而且在各个层面上都更为严重。使用NF2,患者可能会在耳神经上产生肿瘤,最终导致耳聋。肿瘤也可能出现在脊髓或大脑。幸运的是,只有大约3%到5%的神经纤维瘤会癌变。然而,父母需要对孩子的肿瘤进行检查,如果有明显的肿瘤生长,父母应该立即打电话给儿科医生。。
患有NF1并在成年后保持健康的儿童有很好的机会保持健康并过上正常的生活。支持小组是可用的,既为那些患有神经纤维瘤病的人,也为那些患有这种疾病的儿童。
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