什么是基底细胞痣综合征？(basal cell nevus syndrome?)
基底细胞痣综合征，又称戈林综合征，是一种遗传性疾病，可导致体内器官和系统的各种异常生长和功能障碍。它主要影响皮肤并导致皮肤癌，但也可能导致骨骼或内脏生长，以及血管或神经系统的破坏。该综合征可以同样发生在父母患有该综合征的任何男性或女性身上，但症状可能直到青春期才明显。
当一个孩子怀孕时，他或她从每一位父母那里获得基因，这些基因决定了他或她出生时的特征类型。基底细胞痣综合征的病因是PTCH基因突变，该基因负责抑制导致肿瘤的异常细胞生长。这种疾病是常染色体显性遗传的，这意味着即使父母中只有一方患有此病，孩子也会自动患上此病。
基底细胞痣综合征最常见的症状是基底细胞癌，这是一种皮肤癌，可引起皮肤上的开放性溃疡。大多数皮肤癌病例是由于晒黑床上的阳光或紫外线照射所致，但患有该综合征的人的皮肤细胞更容易患癌症，即使有防护措施。皮肤癌通常在患者进入青春期时毫无征兆地发展。基底细胞癌通常不是致命的，可以通过手术切除肿瘤生长或使用放射疗法杀死癌细胞来治疗。。
患有基底细胞痣综合征的人通常会因为肿瘤或骨结构损伤而有轻微的面部畸形。他们可能有比正常人更突出的眉骨，以及相隔很远的眼睛。在这种综合征更严重的情况下，一个人可能有畸形的颌骨，导致颌骨比平时突出。
基底细胞痣综合征的其他症状可能因具体的人以及受影响的器官或身体系统而有很大差异。肿瘤可以发生在任何器官上，但对于患有该综合征的人来说，肿瘤往往最常见于大脑。如果这种情况导致神经系统故障，那么一个人就有可能成为智力迟钝、失聪或失明的人。由于基底细胞痣综合征的症状和并发症因人而异，因此没有普遍的治疗选择。患有该综合征的人通常需要咨询专家以治疗特定的并发症；然而，这种综合征本身无法治愈。。
- 发表于 2022-01-10 16:26
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- 分类：健康医疗
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