PKU筛查是一种推荐的新生儿筛查,临床医生检查婴儿是否患有苯丙酮尿症(PKU),苯丙酮尿症是一种罕见的代谢紊乱。在世界许多地区,这项测试通常在婴儿出生后24小时内进行。这是一组新生儿筛查中的一组,旨在尽早发现问题,以便在问题导致并发症之前加以解决。这些筛查由儿科医生和新生儿学家提供给初生父母,他们还可以讨论针对特定情况推荐的其他可选筛查。。
患有苯丙酮尿症的人不能处理苯丙氨酸,苯丙氨酸是一种重要的氨基酸。苯丙氨酸因此在体内积累,导致神经系统问题的发展,包括癫痫发作和脑损伤。损伤可能仅在几周内发生,因此尽早通过PKU筛查确定苯丙酮尿症至关重要,以便采取措施解决。
经典的做法是,北大的筛查是用脚跟棒进行的。用酒精擦拭婴儿的脚后跟,并刺取少量血样,然后进行检测以确定是否存在苯丙酮尿症。有时用尿液进行检测。如果结果为阴性,婴儿将获得一份健康证明,如果结果为阳性,婴儿将被转诊给代谢专家。医生可以就如何管理北大提出建议,以降低婴儿出现神经问题的风险。。
PKU是遗传性的,不同人群的发病率不同。有北大家族史的人在进行北大筛查之前一定要提到这一点,而且他们还应该确保他们的临床医生对他们的家族史非常熟悉。这可用于确定在推荐新生儿筛查时可考虑的风险因素。
如果婴儿没有通过北大筛查进行北大检查,并且婴儿有这种情况,症状将在几周内出现。包括发霉味、皮疹和烦躁不安。如果父母注意到婴儿的变化,无论婴儿是否接受过常见疾病筛查,他们都应该联系儿科医生进行评估。很多事情都会导致新生儿的性格改变、皮疹、睡眠模式改变和其他问题,临床医生通常乐于为安全起见进行检查。。
...接受这两种手术的频率更高。 目录 1. 概述和主要区别 2. 什么是基因测试 3. 什么是基因筛查 4. 基因检测与筛选的相似性 5. 并列比较-基因测试与表格形式的筛选 6. 摘要 什么是基因检测(genetic testing)? 基因检测是利用实验室测试...
苯丙酮尿症(PKU)是一种可治疗的遗传性疾病,由单一基因突变引起。该病以常染色...
新生儿筛查是对新生儿进行一系列测试以检查特定医疗状况的过程。在美国,许多州...
骨密度筛查是确定患者是否患有骨质疏松症或由于骨中矿物质耗尽而导致的严重骨丢...
通常,医学筛查适用于对符合特定特征或具有特定类型疾病的增强风险因素的人进行...
新生儿筛查也称为新生儿筛查,是对新生儿进行各种疾病检测的集体过程。筛查范围...
在医学上,当人们进行疾病筛查时,他们会接受一些测试或检查,以帮助排除或排除...
宫颈筛查的推荐间隔时间和筛查方法因患者而异,取决于年龄、危险因素和既往病史...
有许多类型的健康筛查。最常见的健康测试包括检查癌症、高血压和高胆固醇的迹象...