畸胎学是对生理发育异常和缺陷的研究,包括出生缺陷、其他发育阶段(如青春期)的异常以及其他生物体(包括植物和动物)发育缺陷。该术语目前最常被用来指致畸,即对人类先天性疾病的医学研究。这种疾病可能是遗传性的,也可能是胎儿宫内环境造成的。先天性疾病与后天性疾病不同,后天性疾病是由出生后的行为或环境引起的 .
出生缺陷影响所有新生儿的3%至5%,但占婴儿死亡的20%。20世纪50年代,畸胎学领域发现称为致畸剂的环境因素可能影响发育中的胎儿。据估计,10%的出生缺陷是由致畸因子而非遗传性疾病引起的。然而,65%的先天性疾病没有已知的病因
1959年,胚胎学家詹姆斯·威尔逊(James Wilson)在他的环境和出生缺陷中确定了六条致畸原理。第一个原则认为,由于环境因素导致的畸形发育是胎儿遗传特性与环境相互作用的结果。第二个原则认为,发育阶段也是一个因素,因此胎儿在发育的不同阶段或多或少会受到某些致畸剂的影响。根据第三个原理,致畸剂以特定方式作用于发育中的结构和组织 .
致畸学的第四条原则认为,有几个因素可以影响致畸,例如接触致畸剂的时间或数量,以及母亲的遗传特性。第五个原则区分了四种类型的致畸:死亡、畸形、生长迟缓和功能缺陷。最后,畸胎学的第六条原则认为,随着环境中的致畸剂数量从无明显不良反应水平(NOAEL)增加到100%致死剂量(LD100),第五条原则中列举的表现频率和严重程度增加 .
致畸因子包括药物和化学品、辐射、细菌或病毒感染、代谢异常以及酒精、尼古丁和咖啡因等物质。许多致畸剂对成年人几乎没有影响。畸形导致的出生缺陷包括腭裂、肢体缺失或畸形以及大脑和心脏畸形。许多致畸性出生缺陷是可以预防的,因此对怀孕家庭进行致畸教育是很重要的。畸胎学也有助于确定哪些药物对孕妇是安全的。。
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