丙二酰辅酶a是一种脂肪酸前体，在机体调节脂肪酸代谢中非常重要。这是一种称为丙二酰辅酶A脱羧酶的酶的功能所必需的。这种酶的遗传缺陷可导致一种非常罕见的疾病，称为丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症。

人体从饮食来源和脂肪酸生物合成中获取脂肪酸。这些化合物作为能量来源、细胞结构（如细胞膜）的组成部分和激素需要被分解。饮食中过量的碳水化合物和蛋白质很容易转化为脂肪酸。当需要能量时，脂肪酸很容易分解。

脂肪酸的代谢涉及辅助因子——与酶松散结合的非蛋白质成分，使其成为辅酶。辅酶A是用于合成脂肪酸的辅酶。脂肪酸生物合成的基本控制点是丙二酰辅酶A的产生。这种辅酶是通过向乙酰辅酶A中添加二氧化碳产生的。丙二酰辅酶A在脂肪酸生物合成中的作用是为生长中的脂肪酸链提供两个碳单位。

当脂肪酸需要能量时，在某些条件下会发生反向反应。乙酰辅酶A可用于能源生产。丙二酰辅酶A脱羧酶催化丙二酰辅酶A分解为乙酰辅酶A和二氧化碳。这种酶的基因突变导致丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症。这会破坏体内的脂肪酸代谢。

在这种情况下，脂肪酸不能再转化为能量。这会导致低血糖，也称为低血糖。脂肪酸能量的缺乏给心肌带来了一个特殊的问题，心肌严重依赖这些化合物作为能量来源。还有脂肪酸分解产物的积累，这会导致其他症状。

这种疾病表现在幼儿期，几乎总是发育迟缓。其他症状包括癫痫发作、呕吐、腹泻和肌肉无力。一种常见的疾病是心肌变弱和增大。专家建议，高脂肪、低碳水化合物的饮食可能会减轻这种疾病的一些症状。

要遗传这种酶缺乏症，一个人必须从每一个父母那里继承一个缺陷基因的副本。只有一个缺陷基因拷贝的携带者通常不会出现任何症状。它需要两个有缺陷的基因拷贝来遗传脱羧酶缺乏症。幸运的是，这是一种极为罕见的疾病。截至2010年，报告的病例不到30例。