Menkes综合征,也称为Menkes病或卷发病,是一种导致铜缺乏的遗传性疾病。这是一种X染色体上的隐性、性连锁疾病,意味着男性比女性更容易患此病,而女性更可能是无症状携带者。只有当父母双方都携带有缺陷的基因时,女性才能遗传该疾病,而出生时患有该疾病的男性只需要缺陷基因的一个副本。门克斯综合症相当罕见,每30万人中就有一人受到影响 .
门克斯综合征是由ATP7A基因突变引起的,ATP7A基因负责制造一种调节体内铜分布的蛋白质。由于基因突变,一些器官,尤其是小肠和肾脏,铜含量异常高,而其他器官铜含量则低得危险。身体需要铜来产生健康新陈代谢所必需的许多酶
Menkes综合征的症状通常从婴儿期开始出现。这些疾病包括早产、体重或体温异常低、头发稀疏、肌肉和骨骼发育不良、智力迟钝或发育障碍、神经退行性变、大脑动脉受损、面部下垂或面颊矮胖以及癫痫发作。这种疾病也会导致干骺端(生长板所在的长骨部分)变宽。患有门克斯综合征的婴儿通常易怒且难以喂养。这种疾病最广为人知的症状是银色或无色、脆弱和粗糙的头发,俗称“扭结性头发病”。 .
在一种较为温和的孟克斯综合征(称为枕角综合征)中,儿童时期开始出现颅底钙沉积、皮肤和关节松弛以及毛发粗糙。头骨上的沉积物生长在枕骨上,称为枕角。枕角综合征还可导致肘部、锁骨、髋部和骨盆畸形,以及桡骨或肘部头部脱位
Menkes综合征无法治愈,因此治疗重点是根据需要解决症状。治疗的主要形式是铜替代,因为大多数症状是由铜缺乏直接引起的。最好尽早开始这种治疗。铜补充剂可以通过静脉、静脉或皮下注射到皮肤下。患有门克斯综合征的婴儿通常只能活几年。
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