肯尼迪病是一种直接影响运动神经元的遗传性疾病。人们生来就有这种疾病,但他们直到中年或老年才真正出现症状。这种情况会导致肌肉无力和其他严重的神经症状,并随着时间的推移而恶化。这种疾病主要影响男性,但女性可能患上更温和的疾病,而且她们也是携带者。
肯尼迪病的症状进展缓慢。起初,人们可能会手发抖或肌肉抽筋。最终,会出现严重的肌肉无力,尤其是四肢。语言相关的肌肉也会开始受累,导致口齿不清。吞咽反射也会受到影响,人们有时会错误地吞咽食物,并在肺部产生微粒,从而导致肺炎。
大约每40000人中就有一人感染肯尼迪病。它是由与女性X染色体直接相关的遗传问题引起的。男人只有一条X染色体,而女人只有两条。这意味着女性可以在一条染色体上携带疾病,而另一条染色体有助于防止症状明显。如果一个人有缺陷,它会表现出更明显的症状。
这种疾病只由母亲传染。任何携带这种疾病的女性都有50%的几率将其遗传给她的孩子。许多医生建议为肯尼迪症高危人群生育孩子时,进行遗传咨询。
这种疾病的误诊相对频繁,因为它有许多与其他肌肉疾病相似的症状。唯一能绝对确认肯尼迪病诊断的方法是通过基因测试。虽然研究正在进行中,医生们对可能的基因技术特别感兴趣,但这种疾病没有实际的治疗方法。一些患者可能会从物理治疗中受益,这有助于防止他们的肌肉迅速萎缩。患者接受言语治疗也是很常见的,总的来说,人们普遍关注的是教育患者如何适应他们将经历的生活变化。。
在肯尼迪病的后期,一些患者可能会坐轮椅,他们也可能需要帮助进食。从长远来看,肯尼迪病实际上并不是致命的,但它可以极大地影响一个人的生活质量。通常情况下,疾病需要很长时间才能达到更严重的阶段,因此,许多功能最严重的患者都是老年人。
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