什么是遗传性血管水肿？(hereditary angioedema?)

遗传性血管性水肿是一种非常罕见的免疫系统疾病，可导致血液、淋巴和其他体液在身体某些部位积聚。患有这种疾病的人可能会经常经历面部、手部、脚部或腹部肿胀的反复发作。遗传性血管水肿也可能导致胃肠道问题和潜在的致命性气道狭窄。由于传统的抗炎药无效，该疾病的治疗选择有限。患有严重遗传性血管性水肿的患者可能需要定期输血以控制症状和预防严重并发症....

People with severe hereditary angioedema may need regular blood transfusions.

Hereditary angioedema can be passed on from parent to child even if just one parent carries the gene.

被称为C1酯酶抑制剂的蛋白质通常通过不同类型的体细胞调节血液和体液的流动。在遗传性血管水肿的情况下，C1蛋白要么供应量非常少，要么由于基因突变而失活。C1蛋白含量低或异常会导致皮肤下和某些器官内的液体积聚。这种疾病被归类为常染色体显性遗传，这意味着只要父母中的一方携带有缺陷的基因，它就可以遗传。尽管C1缺乏症在出生时就存在，但症状通常直到青春期或成年早期才会出现.

Diagnostic imaging tests may be necessary if intestinal or lung damage is suspected in relation to hereditary angioedema.

遗传性血管性水肿最常见的症状是四肢或面部肿胀和发红。在大多数情况下，肿胀并不伴有瘙痒、灼热或其他通常与皮疹相关的症状。症状发作可以在任何地方持续一天到几周，并且在大多数患者中，发作在某种程度上是自发的。

People with hereditary angioedema may experience frequently recurring episodes of abdominal swelling.

如果C1缺乏严重，胃肠道衬里也可能受到影响。当肠子膨胀时，一个人会经历痛苦的痉挛、腹胀、食欲不振和恶心。肺部和气道很少受累，但并发症可导致危及生命的气道阻塞、心脏病发作或中风

医生通过回顾症状、检查肿胀的皮肤斑块和分析血液测试来诊断遗传性血管水肿。血样可以筛查常见的C1计数和其他自身免疫性疾病的迹象。如果怀疑肠或肺损伤，也可能需要进行诊断性影像学检查

Symptoms of hereditary angiodema usually don't present until adolescence or early adulthood.

当遗传性血管水肿仅限于皮肤受累时，治疗并不总是必要的。医生可能会开出诸如皮质类固醇之类的抗炎药来帮助缓解眼前的症状，但没有明确的长期治疗方法。如果病情变得非常严重，住院治疗和输血是必要的。有频繁严重发作风险的患者可能需要终生定期输注血浆，以稳定C1浓度。

发表于 2022-01-11 11:48
阅读 ( 73 )
分类：健康医疗

你可能感兴趣的文章

荨麻疹(urticaria)和血管性水肿(angioedema)的区别

... urticarial reaction due to genetic determinants. 什么是血管性水肿(angioedema)？ Angioedema is a serious allergic reaction which can result in death due to upper airway obstruction. They are usually characterized by inspiratory sound or stridor. Stridor is a sign of imminent airway obstruct...

发布于 2020-10-12 08:08
阅读 ( 435 )