Pelizaeus-Merzbacher病是一种遗传性疾病,涉及中枢神经系统,特别是脊髓和大脑。它是一系列遗传性疾病的一部分,被称为白质营养不良,其中髓鞘或大脑和脊神经的保护层降解。当髓鞘退化而不再形成时,会导致个体智力受损和运动技能发展延迟。在大多数情况下,运动技能,如行走和协调能力,比记忆和语言等智力功能受到更严重的影响。它通常对男性的影响大于女性,而且症状通常在个体非常年轻时开始。 .
科学家们将佩利扎乌斯-默兹巴赫病分为两大类:经典型和先天型。经典的Pelizaeus-Merzbacher病被认为更为常见,通常在个体非常年轻时开始发病。受这类疾病影响的人通常肌肉无力,眼球不自主运动,运动技能发展迟缓,如行走或爬行。随着孩子年龄的增长,不自主的眼球运动可能会停止,但个体通常会经历肌肉僵硬、平衡不良和肌肉抽搐。虽然康乃尔佩利泽乌斯-默兹巴赫病不太常见,但更为严重,包括呼吸困难、说话、进食、关节畸形和癫痫等症状。 .
一般来说,Pelizaeus-Merzbacher病最严重症状患者的预后相当差。在这些严重病例中,患者逐渐恶化,直至死亡。另一方面,如果一个人有轻微的症状,她可能会有一个平均甚至很长的寿命,并能够过正常的生活方式。许多佩利泽乌斯默兹巴赫患者症状轻微,可以过上充实的生活。
不幸的是,目前还没有治愈Pelizaeus-Merzbacher病的方法。提供的任何治疗都只是为了治疗症状。例如,一个人可能会被给予关节疼痛或肌肉抽搐的支撑物。此外,她可能会被处方药物,通常用于治疗运动障碍。
研究正在进行中,以了解更多关于Pelizaeus-Merzbacher病的信息。科学家们正试图了解这种疾病,并找到预防和治疗受其影响的人的方法。许多科学家的最终目标是找到一种治疗目前患有该病的人的方法。目前正在进行研究,在许多研究医院,研究人员正在寻找愿意参与临床研究的受影响个体。
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