什么是丹吉尔病？(tangier disease?)
丹吉尔病是一种罕见的遗传性疾病，其基因编码高密度脂蛋白（HDL）从身体组织成功转运到血液中。患有这种疾病的患者血液中的高密度脂蛋白水平非常低，并且在他们的器官和其他组织中积累胆固醇。这可能会导致以后的健康问题。它无法治愈，但人们可以采取一些措施来管理它。
这种情况是在20世纪60年代在美国弗吉尼亚州附近的一个岛屿上发现的。20世纪90年代，一种导致丹吉尔病的基因被鉴定出来，证明这是胆固醇转运的错误。患者通常在儿童晚期或成年早期被诊断患有这种疾病。血液测试将显示低水平的高密度脂蛋白和高水平的脂肪，因为高密度脂蛋白通常将脂肪从血液中排出。此外，患者可能有增大的器官，显示脂肪沉积。
丹吉尔病患者通常会经历神经病变，这是一种神经功能紊乱，是由于体内胆固醇失衡所致。这可能导致麻木、刺痛和其他与神经故障相关的问题。随着时间的推移，器官的增大可能会导致其他健康问题，如肝功能衰竭。血液中高水平的脂肪会导致心血管疾病，使患者面临心脏病发作和中风等疾病的风险。。
这种脂蛋白缺乏症是隐性的。人们必须继承这两个基因副本才能患丹吉尔病。在其他情况下，人们将成为有可能将基因传递给子女的携带者。患有丹吉尔病家族史的人可以要求做测试，看看他们是否有基因，并且在准备生孩子时可能会考虑这一点，尤其是如果他们的配偶也有基因或状态的话。
对遗传病感兴趣的研究人员正在考虑将多种技术应用于治疗。在短期内，旨在解决症状的措施是治疗的主要方法，但在未来，基因治疗等选择可能成为可能。在基因治疗中，有缺陷的基因可以在出生后通过治疗被覆盖或关闭；在这种情况下，可以插入一个正确运输高密度脂蛋白的基因，这样患者就可以开始表达高密度脂蛋白，将高密度脂蛋白沉积带出身体组织并进入血液。。
- 发表于 2022-01-13 00:46
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- 分类：健康医疗
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