什么是低磷酸酶？(hypophosphatasia?)
低磷酸酶血症是一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼和牙齿的形成方式。基因突变会阻止体内的硬组织正确矿化，这意味着它们会变得脆弱和畸形。这种疾病的严重程度差别很大，有些人成年后只会遇到与骨痛有关的小问题。严重的病例可能导致婴儿期和儿童期的潜在致命并发症。目前尚无明确的治疗方法，但手术、物理治疗和药物治疗相结合可以帮助许多低磷酸酶血症患者很好地控制病情并享受积极的生活方式。。
骨骼和牙齿的硬度是通过一个叫做矿化的过程获得的，这个过程从子宫开始，一直持续到人的一生。一种名为碱性磷酸酶的酶通常指导矿化过程，允许钙、磷酸盐和其他硬物质用于形成骨骼。低磷酸酶血症患者不能产生足够的功能性碱性磷酸酶来促进正常矿化。较温和的疾病具有常染色体显性遗传模式，只需要父母中的一方携带碱性磷酸酶产生编码基因的缺陷副本。当父母双方都携带突变基因时，通常会发生严重的低磷酸酶血症。 .
出生时出现的低磷酸酶血症通常表现为严重的呼吸和喂养困难以及明显的骨骼缺陷。胸部可能凹陷，手臂和腿通常比正常情况短得多。在较轻的病例中，低磷酸酶症状可能要到儿童后期才会出现。儿童可能在很小的时候就失去了乳牙，双腿和手腕弯曲，并且由于胸骨脆弱而经常出现呼吸问题。成年后才出现的症状通常较轻，可能包括更易发生足部和腿部骨折、成人牙齿早期脱落以及多个身体关节的关节炎 .
低磷酸酶血症的治疗取决于症状的严重程度。出生时患有危及生命的并发症的婴儿通常需要放置在呼吸机和其他支持设备上，以期预防肺衰竭和心力衰竭。老年患者通常需要服用药物，帮助他们的骨骼吸收更多的钙和其他重要矿物质。外科手术可以考虑用金属棒和螺钉加固骨骼。此外，理疗课程可以帮助成年患者增强肌肉力量，减少骨折的几率。。
- 发表于 2022-01-13 03:50
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- 分类：健康医疗
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