什么是哈特努普病？(hartnup disease?)
哈特努普病是一种罕见的遗传性疾病，影响体内重要维生素的代谢。大多数患有此病的人只有轻微的维生素缺乏，并且没有经历重大的健康问题。严重的病例可能导致频繁的皮疹、肌肉协调问题和精神疾病。哈特努普病没有治愈方法，但大多数患者可以通过遵循专门的饮食和服用维生素补充剂来纠正他们的不足，从而从症状中得到缓解 .
肠道通常会分解食物中的氨基酸，并将其输送到肝脏和肾脏。这些器官反过来将这些化学物质代谢成必需的蛋白质和维生素。在哈特努普病的病例中，遗传缺陷会损害肠道和肾脏代谢膳食氨基酸的能力。它们在尿液中作为废物排出，而不是被血液吸收。哈特努普病是一种常染色体隐性遗传疾病，只有当父母双方携带一种叫做SLC6A19的特定基因突变副本时，才会遗传。。
哈特努普病导致的最严重的缺乏是缺乏烟酰胺，一种B族维生素。严重缺乏维生素B会导致皮肤问题和神经症状。有些人患慢性皮炎，导致全身发红发痒。当皮肤暴露在阳光直射下时，症状往往最严重
严重缺乏维生素B的人也会经常出现肌肉无力、震颤和协调能力差。痴呆症是哈特努普病的一种罕见但潜在的衰弱后果。在婴儿期首次出现的严重且未经治疗的哈特努普病可能导致发育不良和不可逆转的精神发育迟滞
医生通常可以在哈特努普病引起重大问题之前对其进行诊断和治疗。对尿样进行氨基酸含量异常高的检测，并对血样进行筛选以检查是否存在维生素缺乏症。通过脑部成像扫描和复杂的基因检测程序，可以排除其他可能导致症状的原因
症状相对较轻的患者应坚持高蛋白饮食，并每日补充维生素B。当维生素水平恢复到正常范围时，大多数神经系统问题会自行纠正。由于阳光照射是皮炎的主要诱因，患者出门时可能被告知穿防护服和防晒霜。如果持续出现严重皮疹，可以开外用面霜来缓解皮肤症状。
- 发表于 2022-01-13 05:11
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- 分类：健康医疗
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