什么是可能的泰萨克斯原因？(the possible tay-sachs causes?)
Tay-Sachs病是由第15条染色体上的基因突变引起的，该突变导致缺乏脂肪酸代谢所需的关键酶己糖胺酶a。在这种情况下，脂肪化合物在体内积聚，并导致失明、癫痫发作和发育障碍等神经问题。Tay Sachs病因一直是一个广泛研究的主题，这是最早被研究的遗传病之一，目的是了解更多关于它的知识，并制定治疗和预防方案。。
这种疾病有两种形式，一种是在儿童早期出现的，另一种是晚发的。患有泰-萨克斯病的人必须继承缺陷基因的两个副本，一个来自父母，疾病的表现可能因突变的确切性质而异。Tay Sachs的病因可能包括该疾病的家族史和突变的遗传，或者是一种自发的突变，从而产生了一种新的携带者。
三个人群患这种疾病的风险增加，对这些人群的研究提供了更多关于泰萨克斯病因的信息。德系犹太人和Lousiana Cajun人都更可能有突变的拷贝，而法裔加拿大人有稍微不同的突变。从历史上看，一些研究人员认为，与犹太社区的接触是卡津和法裔加拿大社区突变的原因，但基因分析证明了这一点，并表明，泰伊·萨克斯的原因更可能是少数独立的“创始人夫妇”发生突变的结果。。
泰-萨克斯病和其他隐性遗传疾病更可能出现在紧密联系的人群中。社区成员不能在外面结婚，有害基因会集中在人群中。携带携带者基因的一对夫妇可以将这种疾病传染给他们的后代，当他们通婚时，他们会携带携带者，当基因经过多代时，风险会增加。在犹太社区，帮助人们在婚前确定自己是否为携带者的测试项目是预防的重要组成部分。个别夫妇可以进行检测，看看他们是否是携带者，也可以进行胎儿诊断。。
随着对泰-萨克斯病因的遗传性质的认识，研究人员可以专注于限制患有这种疾病的孩子的风险，并开发治疗方法来解决患有这种突变的人的酶缺乏症。虽然研究人员已经提出了理论，但基因增殖的原始原因可能还不清楚。突变可能与有益突变有关，镰状细胞性贫血就是如此，或者有死于泰-萨克斯病的孩子的父母有更多的孩子来代替他们，从而确保基因留在人群中。。
- 发表于 2022-01-13 21:41
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- 分类：健康医疗
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