什么是梅克尔综合征？(meckel syndrome?)
Meckel综合征是一种罕见的遗传病，可导致多种影响身体多个器官的出生缺陷。通常在妊娠中期通过超声波进行诊断，尽管有些新生儿在出生时被诊断为明显的身体畸形。Meckel综合征最常见的一些症状包括软斑增大、手指或脚趾过多、多囊肾、肺和肝发育不全。尽管怀孕看起来很正常，但患有这种情况的孩子要么死产，要么在出生后不久死亡。与Meckel综合征相关的畸形不能维持生命，截至2011年，没有任何治疗方法可以延长儿童的寿命。。
出生时患有Meckel综合征的儿童往往在头顶有一个扩大的囟门或软点。这导致称为脑囊肿的囊在大脑和周围的膜上发育。这些囊中充满了脑脊液，这是一种保护性液体，通常可以保护大脑和脊髓免受损伤，它们可以出现在头部的任何部位。这种类型的出生缺陷通常是致命的，即使它不伴有Meckel综合征的其他症状。患此病的婴儿四肢缩短、手指或脚趾过长也很常见。。
多囊肾通常见于患有梅克尔综合征的婴儿。这意味着肾脏覆盖着数十个甚至数百个充满液体的囊肿，这些囊肿的大小差异很大。这些囊肿会超过健康的肾组织，造成如此严重的损害，以至于肾脏无法从血液中过滤足够的废物来维持患者的生命。新生儿肾衰竭几乎总是致命的。
患有Meckel综合征的婴儿的肺和肝通常发育严重不足。这些畸形通常非常严重，新生儿出生后无法独立呼吸，这是许多患有这种疾病的婴儿死产的主要原因。在某些情况下，头部和面部存在明显的身体畸形，尽管这些畸形可能有很大的差异。遗传咨询被推荐给那些孩子被诊断患有这种疾病的父母，因为未来的孩子也有可能患上这种疾病。人们经常建议，对于因这种罕见的遗传病而失去孩子的父母，应考虑进行悲伤咨询或家庭治疗。。
- 发表于 2022-01-14 19:32
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- 分类：健康医疗
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