Ehlers-Danlos综合征(EDS)有六种类型:三种主要类型和三种较少见类型。过度活动、典型和血管性是最常见的,而脊柱后凸畸形、关节松弛症和皮肤痉挛症非常罕见,每种疾病的报告都不到100例。最初,研究人员确认了10种Ehlers-Danlos综合征,但在1997年引入了6种更简单的分类。Ehlers-Danlos综合征可能存在六种以上的公认类型,但这些类型仅在特定的家族中发现,尚未得到很好的定义或理解 .
六种类型的Ehlers-Danlos综合征中最常见的是过度活动,以前为III型。大约每10000到15000人中就有一人受这种类型的EDS影响。典型症状包括关节松动和不稳定、肌肉疲劳和容易擦伤。关节不稳定导致频繁的脱位,可导致慢性退行性关节病和过早的骨关节炎。双重连接不一定与这种类型的EDS相同。
经典型EDS以前被分为I型和II型,大约每10000到20000人中就有一人受到影响。在这些患者中也发现关节松动和肌肉疲劳,但区别症状与皮肤有关。皮肤非常有弹性和脆弱。患者容易擦伤和留下疤痕,伤口愈合缓慢,眼睑等部位有多余的皮肤皱褶。脂肪沉积在前臂和胫骨上很常见,而肘部和膝盖会出现纤维生长。。
Ehlers-Danlos综合征的主要类型中最不常见的是血管型,以前称为IV型。虽然它是罕见的,每10万到20万人中就有一人受到影响,但它是最严重的类型之一,因为它会影响血管和器官。血管和器官脆弱,容易破裂。皮肤几乎是半透明的,面部通常有突出的眼睛、凹陷的脸颊、薄鼻子和嘴唇等特征。这些患者中的许多人可能会出现肺衰竭和心脏瓣膜问题。。
剩下的三种类型的埃勒斯-丹洛综合征极为罕见,每个人的患病人数都不到100人。后凸畸形的特征是严重的脊柱侧凸和脆弱的眼球。关节痉挛患者会因关节松动和由此产生的脱位而变得矮小和严重受限。皮肤痉挛的症状是非常脆弱和下垂的皮肤。其他可能的类型主要存在于单个族中,尚未完全定义。
虽然Ehlers-Danlos综合征的六种类型定义明确,但个别病例往往难以分类。某些症状可能重叠,导致诊断延迟或误诊。治疗主要局限于缓解症状,因为截至2011年,该综合征尚无治愈方法。计划生育孩子的EDS患者应在怀孕前咨询遗传顾问。
EDS的类型可以决定患者的预后和前景。Ehlers-Danlos综合征各类型的症状严重程度差异显著。尽管大多数患者可以预期正常寿命,但一些患者症状轻微,而另一些患者则受到严重限制。EDS是一个终生的问题,但对疼痛和退化的恐惧可能与身体症状一样大或更大。
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