什么是颅骨干发育不良？(craniodiaphyseal dysplasia?)

颅骨干发育不良是一种不寻常的遗传性疾病，其中钙在骨骼中过度积累，导致极度增厚和硬化。它是渐进性的，通常在儿童时期会致命，因为它严重干扰神经功能。治疗选择可用于管理颅骨干发育不良，包括手术和药物，以提高生活质量。这种疾病也被称为狮子炎，似乎是隐性的，很少有病例被描述，这使得确定基因联系变得困难。。...

Medications may be helpful in treating craniodiaphyseal dysplasia.

颅骨干发育不良是一种不寻常的遗传性疾病，其中钙在骨骼中过度积累，导致极度增厚和硬化。它是渐进性的，通常在儿童时期会致命，因为它严重干扰神经功能。治疗选择可用于管理颅骨干发育不良，包括手术和药物，以提高生活质量。这种疾病也被称为狮子炎，似乎是隐性的，很少有病例被描述，这使得确定基因联系变得困难。。

Surgery may be an available treatment option for craniodiaphyseal dysplasia.

这种疾病的一些最显著特征出现在头骨和面部。随着头骨变厚，面部特征可能会扭曲，患者的面部可能会变圆和拉长。在头骨内，为神经、血管和韧带提供开口的一系列孔开始变窄。最初，由于引流不畅，可能会导致复发性鼻窦感染等问题。

Craniodiaphyseal dysplasia may result in blindness.

随着时间的推移，神经症状可能会发展，因为狭窄的椎间孔开始压迫患者的神经。可能发生失明和耳聋，患者可能因脊髓受压而出现部分或全部瘫痪。医生可能会建议进行减压手术，但术后颅骨干发育不良可以取代切除的骨骼，并且问题可能会再次发生。手术也可能带来重大风险，因为它可能涉及到微妙的结构。

Craniodiaphyseal dysplasia may result in deafness.

身体的其他部位也可能出现颅骨干发育不良的症状。长骨末端的生长板可能过早变厚和硬化。在x光片上，可以看到骨密度异常的区域，显示钙过度积累的区域，以及大量成骨细胞（制造新骨的细胞）的存在。最终，增厚可能超过可用的治疗，患者可能因神经和血管受压而死亡。

As craniodiaphyseal dysplasia progresses, the series of holes known as foramina which provide openings for nerves, blood vessels, and ligaments begin to narrow.

这种骨骼疾病是非常不寻常的，通常不考虑存在骨骼异常的年轻患者。随着病情的进展，颅骨干发育不良的诊断可能变得更加明显，因为这可能是唯一真正符合症状的情况。这种情况极为罕见，这可能成为专家们感兴趣的话题，他们可以利用新的药物和手术技术为管理和治疗提供建议。截至2011年，对该疾病知之甚少，由于该疾病的发病率较低，产前诊断检测不可用或被视为高度优先事项。。