Turcot综合征是一种遗传性疾病,使患者患不同类型癌症的风险增加。由于不同基因的突变,他们通常会患结肠癌或脑癌。该综合征的诊断可在发生特征性癌症后进行,或在确定已知与该综合征相关的突变的基因检测基础上进行。已知患有该综合征的患者需要接受积极的筛查,以便在仍然可以治疗的阶段识别新生癌症。。
Turcot综合征这个名字最初被用来描述成员患结肠癌和不同脑癌的风险增加的家庭。随着对这种疾病病因学的进一步研究,科学家们确定这种疾病不是一种独立且定义明确的疾病。相反,它代表了使患者面临不同癌症风险的其他综合征的子集。患有家族性腺瘤性息肉病综合征或Lynch综合征的脑癌患者被认为患有Turcot综合征。。
许多不同的基因突变可导致Turcot综合征。通常,这种疾病是由于一种叫做大肠腺瘤性息肉病(APC)基因的突变引起的;该基因的异常通常与一种称为家族性腺瘤性息肉病(FAP)的综合征有关。在其他情况下,负责修复其他基因(称为错配修复基因)的S基因突变可导致该综合征的发生。当Turcot综合征继发于此类缺陷时,常被认为是Lynch综合征的一个子集。。
Turcot综合征的症状因患者癌症类型而异。结肠癌患者可能有腹痛、大便习惯改变或大便中有血等症状。脑癌会导致许多不同的问题,包括个性改变、记忆丧失、不协调和身体不同部位的虚弱。
Turcot综合征的诊断可以通过多种不同的方式进行。结肠癌最常通过结肠镜诊断。影像学研究,如计算机断层扫描(CT)或对比增强x射线也可能提示诊断。脑癌通常是通过磁共振成像(MRI)来确定的。
治疗Turcot综合征最重要的一个方面是确定有患癌症风险的个体。通常,建议诊断的依据是有患有这些特定疾病的家庭成员。这种疾病的风险可以通过检测这些个体的遗传物质中已知导致该综合征的基因突变来确定。具有已知导致Turcot综合征的突变的患者可以接受积极的筛查测试,或者在某些情况下预防性切除结肠,以便在仍然可以治疗的情况下识别癌症,或者从一开始就防止癌症的发生。。
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