候选基因是被怀疑与某种特定疾病、状况或异常有关的基因。研究人员通过一个艰苦的过程找到候选基因,其中包括筛选大量的遗传材料以确定基因并确定它们的作用。一旦一个候选基因能够与人们感兴趣的特定医学主题肯定地联系起来,研究人员就可以开始探索该基因的变异以及它对身体的作用方式。
为了找到一个候选基因,研究人员首先确定他们认为参与某种遗传病过程的特定染色体的区域。然后,他们在该区域内寻找特定的基因,看是否能找到一个可能是嫌疑人的基因。研究人员可以使用关于某个特定基因的蛋白质产物的信息来发现它是否是一个候选基因;蛋白质产物是使用基因中的信息构建的分子。
候选基因图谱是一个漫长的过程。许多研究人员使用算法来缩小可能性,而不是试图手动翻阅遗传信息。一旦确定了可能性,就可以对它们进行分析,以确定它们是否是候选基因。鉴于遗传条件的数量巨大,再加上每个人都有的基因,识别候选基因有点像在一个极其巨大的干草堆中寻找一根非常小的针。
寻找候选基因很重要。从纯粹的研究层面来看,科学家们有兴趣准确地找出导致各种遗传状况的原因,以及有缺陷的基因如何导致人们患上遗传性疾病和其他异常情况。研究人员还对缺陷基因之间的相互作用,缺陷基因如何发展,以及此类基因的进化史感兴趣。例如,一些有害的遗传条件与适应性有关,这些适应性最初是为了帮助人们在恶劣的环境中茁壮成长。
从病人护理的角度来看,确定参与疾病过程的基因的能力在诊断中是有用的,因为病人可以通过测试来确定他们是否携带负责某种疾病的基因。人们还可以接受基因测试,以了解他们是否有将危险的遗传物质传给子女的风险。从理论上讲,有可能操纵有害的基因,使其关闭或改变其表达,从而使具有这些基因的人不会经历与之相关的医疗状况。
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