什么是一个环形染色体？(a ring chromosome?)

环状染色体是指两端融合的染色体，形成一个环状。令人惊讶的是，形状的扭曲实际上并不是一个问题；即使手臂弯曲成环状，染色体上的遗传信息仍然是完全可读的。问题是，当环状染色体形成时，遗传信息往往被移动或删除，因此，该染色体上的基因可能无法正常表达。这可能导致健康问题，其范围从先天性疾病到癌症。...

Genetic testing can reveal chromosomal abnormalities.

环状染色体是指两端融合的染色体，形成一个环状。令人惊讶的是，形状的扭曲实际上并不是一个问题；即使手臂弯曲成环状，染色体上的遗传信息仍然是完全可读的。问题是，当环状染色体形成时，遗传信息往往被移动或删除，因此，该染色体上的基因可能无法正常表达。这可能导致健康问题，其范围从先天性疾病到癌症。

环状染色体的形成机制尚不完全清楚。在某些情况下，两端似乎融合了，而内部的遗传物质没有变化。在其他情况下，一个或两个末端被剪断，染色体的末端融合。环状染色体是相当罕见的，但它们确实发生了，即使没有明确的形成机制。一些研究人员有兴趣进一步了解它们是如何、何时以及为何形成的，目的是为了防止这种类型的染色体异常所引起的一些情况。

常见的是，环状染色体的形成是对毒素、辐射和类似类型的暴露的自发突变。有时，其结果是一个有缺陷的细胞，由于无法生存而死亡。在其他情况下，由于环状染色体的存在，一个细胞可能变成恶性或异常，这可能导致更大的异常发展。例如，在一些癌症肿瘤中已经观察到了环状染色体。

环状染色体也可能在发育过程中出现。在某些情况下，这可能导致遗传疾病，如特纳综合征，其中一条X染色体是环状染色体，同时还有环状染色体14和15，可导致发育迟缓。20号染色体的这种缺陷有时可导致某种形式的癫痫。基因测试将揭示染色体异常，详细的测试可以用来了解环状染色体形成时哪些遗传信息被删除或弄乱。

有些人体内有环状染色体，却一直没有意识到，而在其他情况下，可能在出生后不久就会发现疑似环状染色体。从深刻的发育迟缓到懵懵懂懂的存在，这种多样性说明了人类遗传学的多样性，也说明了染色体在体内其实比人们曾经认为的要活跃得多。历史上，人们认为染色体在整个生命中是静止的，但证据表明，身体各区域的染色体实际上是在变化的，有时是相当彻底的。

发表于 2022-02-09 20:08
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分类：科学

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