什么是纤维蛋白？(fibrillin?)
纤维蛋白是一种由身体产生的蛋白质，在身体的结缔组织中发挥着重要作用，包括肌肉和软骨。这种蛋白质至少有三种类型已被确认，它们的作用方式略有不同。遗传了有缺陷的纤维蛋白基因的人，由于体内纤维蛋白的数量不足，或由于纤维蛋白不能发挥其应有的作用而导致结缔组织病变，这取决于他们所遗传的基因变异的性质。
这种糖蛋白增加了结缔组织的弹性和强度，也在眼睛、血管和皮肤的发育中发挥了作用。就纤维蛋白-1而言，这是这种蛋白最值得研究的形式之一，负责生产纤维蛋白的基因位于第15条染色体上，被称为FBN1。如果人们担心自己有结缔组织疾病，或者担心将某些东西传给孩子，可以通过DNA实验室订购基因检测，以寻找其FBN1基因的变异。
FBN1基因的变异可导致马凡综合症，这是一种结缔组织疾病，其特点是心脏变弱和长骨过度生长。患者还可能出现血管异常和视力问题。根据遗传的变异类型，人们可以经历由纤维蛋白的异常产生引起的各种症状。该基因是显性的，因此一个孩子只需要继承一个坏基因就可以发展成马凡综合症。有时自发的突变出现在父母的15h染色体上，导致该病的不太严重的形式。
纤维蛋白-2基因的变化可导致另一种类型的结缔组织疾病--比尔综合症。历史上，这种疾病经常与马凡综合征相混淆，因为其症状相似，但基因测试揭示了这种疾病的遗传根源和事实上的不同。
拥有不寻常的纤维蛋白基因的人可选择的治疗方法各不相同。这种情况不能被治愈，但可以通过支持性治疗、药物和定期检查来控制，以注意常见并发症的早期迹象。例如，定期眼科检查可以用来识别视力变化，这可能表明需要进行干预，如手术。具有异常纤维蛋白基因的人也可能想与遗传咨询师交谈，讨论关于是否要孩子的决定。
- 发表于 2022-02-09 22:02
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- 分类：科学
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