什么是染色体易位？(chromosome translocation?)
染色体是存在于真核细胞核中的一串DNA和相关蛋白质，并携带着生物体的基因。人类的遗传物质由46条染色体组成，父母双方各23条。染色体易位是指一条染色体的一部分转移到同一条染色体上的另一个位置或非同源染色体上的一个位置。当染色体易位发生在一条染色体上时，它被称为移位。研究发现，易位在进化中已经发生，但大多数易位并不为生物体提供适应性优势。
转位是在十九世纪末首次被观察到的，它们经常出现在癌症肿瘤中，此后它们被证明是常见的。进一步的研究显示了染色体易位和各种疾病之间的联系。例如，一种被称为 "罗伯逊易位 "的特殊类型的染色体易位经常发生在家族性唐氏综合症患者身上。这与更常见的唐氏综合征不同，在后者中，由于21号染色体的额外拷贝，病人有47条染色体。家族性唐氏综合征患者往往从只有45条染色体的父母那里继承了罗伯逊易位，但没有受到影响。
平衡易位是指两条染色体的片段交换位置。在平衡易位中，所有应该存在的遗传物质实际上都是存在的，并且个体很可能不会表现出任何健康问题。如果一个染色体平衡易位的人有一个孩子，而且只有一条染色体的易位被遗传下来，那么这个孩子就会缺少一些遗传物质，并且有三个而不是两个其他物质的拷贝。这被称为不平衡易位。
据估计，每625人中就有一人发生平衡染色体易位。尽管这些人很可能是健康的，但他们遇到各种生殖问题的风险增加，包括流产、死胎、不孕不育，以及生出有出生缺陷的孩子。遗传咨询和测试可以帮助确定是什么情况。
筛查易位的一个调查工具叫做多色荧光原位杂交（Multi-Color FISH），也被称为光谱核型。它用于癌症诊断，可以显示出否则不会被看到的小的易位。Giemsa染色的核型是另一种分析工具。
- 发表于 2022-02-09 22:58
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- 分类：科学
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