【遗传综合征】的知识问答

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什么是莱施-尼汉综合征？(lesch-nyhan syndrome?)

Lesch-Nyhan综合征是一种遗传病，其特征是不能产生一种称为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPT）的酶。这种情况是X连锁的，只出现在男孩身上，尽管患有这种情况的女性可能会遇到一些健康问题。与许多其他遗传性疾病一样，莱施-尼汉综合征是无法治愈的，尽管可以控制这些症状使患者更舒适。...

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Mxkvip 发布于 2022-01-08 14:00

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什么是麦库恩-奥尔布赖特综合征？(mccune-albright syndrome?)

McCune-Albright综合征是一种具有遗传基础的疾病。这种健康状况会影响皮肤的颜色，也会对骨骼组织的正常发育产生负面影响。在极端情况下，McCune-Albright综合征可引发巨人症，即骨骼结构生长超出正常范围的情况。...

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XiMfCN7bRv 发布于 2022-01-08 12:47

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什么是安杰尔曼综合症？(angelman syndrome?)

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出各种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。一般来说，安杰尔曼综合征患者一生都需要护理，尽管在支持性帮助下他们可能会获得一定程度的独立性。。...

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nppnrrrp7559 发布于 2022-01-08 12:46

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什么是布鲁姆综合症？(bloom syndrome?)

布鲁姆综合征是一种以BLM基因问题为特征的遗传病，通常在细胞分裂过程中控制重组。由于这种基因的故障，患有这种疾病的人会经历染色体断裂和重排，这反过来会导致许多并发症。布鲁姆综合症没有治愈的方法；治疗的重点是预防，如果可能的话，然后在患有这种疾病的患者出现症状时进行管理。...

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shadowdong 发布于 2022-01-08 12:30

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什么是变形综合征？(proteus syndrome?)

变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病，可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计，在任何特定时间，全世界都有不到200人患有这种疾病，尽管有可能因为症状太轻而没有诊断出其他病例。这种情况被认为是一种遗传镶嵌现象，一种由身体某些细胞发育异常引起的情况，这解释了为什么变形综合征对每个患者都是独特的，表现方式多种多样。。...

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hglertjjzvxkg 发布于 2022-01-08 11:49

什么是莱施-尼汉综合征？(lesch-nyhan syndrome?)

什么是麦库恩-奥尔布赖特综合征？(mccune-albright syndrome?)

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什么是布鲁姆综合症？(bloom syndrome?)

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