株式会社snp（snp）と変転の違い

DNAの変異は個人間で顕著である。一塩基多型（SNP）と突然変異は、生物内の塩基配列の違いをもたらす2種類の変異です。SNPと突然変異の重要な違いは、SNPがDNAの一塩基の違いを表すのに対し、突然変異は一塩基から多塩基までの違いを含む、DNAのあらゆる変化を表している点です。

目次1. 概要と主な違い2. SNPとは3. 突然変異とは4. 横並びの比較 - SNPと突然変異5. まとめ

スコティッシュ・ナショナル・パーティー（snp）は何ですか？

一塩基多型（SNP）とは、ゲノムの特定の位置にあるDNAの一塩基の違いのことである。ほとんどの個体では、同一の塩基配列が存在する場合もあれば、同じDNAの位置で一塩基の違いがある場合もある。これらは、表現型の変化、体格の変化、疾病確率の形質、環境に対する反応をもたらすsnpである。これは、ヒトにおいて最も一般的な遺伝的変異である。300塩基ごとに1つのSNPが見られると仮定すると、ヒトゲノムには1000万以上のsnpが存在することになる。ヒトゲノムの一塩基多型は、複雑な遺伝形質をマッピングするためのリソースとなる。

SNPは点突然変異と呼ばれる突然変異の一種である。SNPが遺伝子内または遺伝子の制御領域に存在する場合、疾患に与える影響が大きくなり、遺伝子の機能に影響を与えます。ほとんどのSNPは健康や発育に影響を及ぼさない。しかし、これらの遺伝子の違いのいくつかは、人間の健康研究において重要であることが示されている。研究者たちは、snpが特定の薬物に対する反応、毒物などの環境因子に対する感受性、特定の病気の発症リスクなどを予測するのに役立つ可能性があることを発見しました。

鎌状赤血球症、ベータサラセミア、嚢胞性線維症など、よく知られている病気の多くは、主にSNPが原因となっています。人はさまざまな病気に対して、異なるレベルの感受性を示します。これは、ヒトゲノムの一塩基多型によるところが大きい。また、病気の重症度や治療に対する身体の反応も、ヒトゲノムに存在するSNPによって決定されます。例えば、APOE遺伝子（アポリポ蛋白遺伝子）に1塩基の変異がある人は、アルツハイマー病の発症リスクが高いと言われています。

DNAの塩基配列を決定することにより、一塩基多型を特定することができます。Focal Sequence Sequenceは、ユニークな配列を作成することにより、複数の並列配列間の対立遺伝子変異（snp）を検出するハイスループットなシーケンス技術です。 一塩基多型のPCR検出は、ゲノムの特定から特定の突然変異の追跡まで、多くの種類の遺伝子解析に必要とされています。遺伝子間に位置するsnpは、病気の原因となる遺伝子を特定し、その位置を特定するためのバイオマーカーとして使用されます。

図1：シトシンがチミンに置換されたSNP変異例

変種は何ですか？

突然変異とは、DNAの塩基配列に生じるあらゆる変化のことである。突然変異は、ヌクレオチドの**、欠失、逆位、重複、再配列によって引き起こされる。これらの変化は表現型にマイナスまたはプラスの影響を与えることがあり、一部の突然変異は将来の世代に受け継がれます。突然変異は、DNAの複製時や、紫外線、タバコの煙、放射線などのさまざまな環境因子によって発生する。

DNAには小さな変異と大きな変異が見られます。小さな突然変異は、欠失、**、重複、一塩基の違い、逆位などによるものである。大規模な変異は、大きな欠失、量的変異体の重複、遺伝子の欠失、遺伝子コピーの喪失、より大きなDNAセグメントの元の位置からの移動の結果として起こる。 変異は、間違ったタンパク質を発現する遺伝子の構造変化をもたらす。突然変異がポジティブな特徴や良いタンパク質を生み出すこともある。突然変異は進化にとって重要である。そうでなければ、人々は変化する厳しい環境に適応することができないかもしれません。そのため、突然変異は進化の原動力と考えられている。しかし、ほとんどの突然変異は中立的である。

図2：DNAの突然変異

株式会社snp（snp）と変転の違い

概要 - 株式会社snp（snp） vs. 変転

突然変異とは、正常なDNA配列と比較して、DNA配列に生じるあらゆる変化のことである。これは、DNA複製のエラーやさまざまな環境要因の影響によって引き起こされる変化です。突然変異は、ヌクレオチドの**、欠失、逆位、重複、再配列によって起こる。遺伝子の突然変異は、遺伝子の構造や機能に変化をもたらし、その結果、次の世代に大きな違いをもたらす。しかし、遺伝性疾患は通常、劣性遺伝であるため、突然変異によって引き起こされることはほとんどありません。一塩基多型は、個人間で特定のDNA配列に一塩基の変異があるものです。一塩基多型は、塩基配列の特定の位置に1塩基の違いしか認められない。 SNPは点突然変異とも呼ばれる突然変異で、対象となる塩基配列の1塩基を変化させることによってDNAを変化させる。

参考文献：1. 「遺伝子変異とは何か、変異はどのように起こるのか？-Genetics Family Reference」、米国国立医学図書館。National Institutes of Health website. 24 February 2017. gonzález, Pelayo, Antonio Díez Juan, Eliecer Coto, VictoriaÁlvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batala, and Vicente Andres."ヒトp27 kip1遺伝子の一塩基多型（-838C> A）は、基底プロモーター活性と心筋梗塞のリスクに影響する。"BMC Biology.生物医学センター、2004年4月2日。Web. 2017年2月24日。