対立遺伝子と形質

1822年、メンデルはエンドウ豆（pisumsativum）の交配を通じて、さまざまな形態的雑種とそれらの間の統計的関係を観察した。交配の子孫は、茎の長さ、種子の色、さやの形と色、種子の位置と色に著しい違いが見られた。この7つの特性を「特性」と呼びます。

メンデルは、研究した実験を通して、生物のあらゆる特徴は一対の対立遺伝子によって制御されており、ある生物が2つの異なる対立遺伝子を持つ場合、一方が他方に発現する可能性があると結論づけた。

彼は、人の特性を決める「因子」があることに気づき、後にその因子が「遺伝」であることを発見した。

アレル

遺伝子は、染色体上の特定の場所にあるDNAの小さな部分で、1つのRNAまたはタンパク質をコードしています。これは、遺伝の分子単位である（Wilson and Walker, 2003）。アレルとは、ある遺伝子の表現型に影響を与える遺伝子の代替型のことである。

対立遺伝子は、異なる表現型を担う異なる形質を決定する。例えば、エンドウ豆の花の色を決める遺伝子には、白を決める対立遺伝子と赤を決める対立遺伝子の2つがあります。赤と白の2つの表現型は、同じ個体で同時に発現することはない。

哺乳類では、ほとんどの遺伝子が2つの対立遺伝子を持っている。2つの対立遺伝子が同一である場合を純然たる対立遺伝子といい、2つの対立遺伝子が同一でない場合をヘテロ接合性対立遺伝子という。対立遺伝子がヘテロ接合の場合、一方の表現型が他方より優性である。非優性対立遺伝子は、劣性であると言われています。対立遺伝子が純ヘテロ接合の場合、優性の場合はRR、劣性の場合はRRと表記される。対立形がヘテロ接合の場合、Rrが記号となる。

ヒトの遺伝子の多くは2つの対立遺伝子を持ち、単一の形質を生み出すが、中には複数の遺伝子の相互作用によって決定される形質もある。

異なる対立遺伝子がゲノムの同じ位置にある場合、多型と呼ばれます。

特徴

この形質は、例えばエンドウ豆（Pisum sativum）の赤色の原因となるR遺伝子のように、遺伝子が物理的に発現しているものである。簡単に言えば、遺伝的に決定された身体的形質（Taylor et al., 1998）と解釈できるが、形質は環境因子、あるいは遺伝子と環境因子の影響を受けることがある。

対立遺伝子の組み合わせが異なると、不完全優性、共優性など、異なる形質や生理的な特徴を示す。

参考文献