正常と異常核型の違い

染色体には生物の遺伝情報が含まれているが、その数は生物種によって異なる。健康な人は、46本の染色体が23対で配置されています。常染色体は22対、***は1対ある。染色体には、成長、発達、生殖に必要なタンパク質を合成するための遺伝暗号を持つ、数千から数百万の遺伝子が含まれています。染色体の数と物理的な構造から、生物に関する重要な情報が明らかになります。そのため、科学者は生物の全染色体を研究しています。核型とは、細胞の核の中にある染色体の数と構造を示した図である。染色体の数、大きさ、形、位置などを光学顕微鏡で観察することができます。核型が染色体群の数と構造を示している場合、正常核型と呼ばれます。核型の異常は、染色体の数の異常や構造の異常を示します。これが正常核型と異常核型の決定的な違いである。

目次1 概要と主な違い2 正常核型とは3 異常核型とは4 横並び比較-正常核型と異常核型5 まとめ

正常な核型は何ですか？

正常核型とは、細胞や個体の染色体一式の正しい数と構造を示す図表のことです。ヒトには23対の染色体があり、そのうち22対が常染色体、1対が○○○○である。各染色体は、大きさ、形、分裂の位置が決まっています。健康な人の核型は、正常と考えることができます。正常な核型では、配列の欠落や遺伝情報の変化はありません。

ヒトの染色体は、長さと形態から7つのグループに分けられ、42本の染色体は異なる形質をコードする常染色体です。XとYのペアは、個体の性別と性別に関連する形質を決定します。生物の核型を分析することで、遺伝性疾患をはじめ、個体に関する多くの情報を検出することができます。核型は、いくつかの重要な情報を明らかにすることができます。個体の性別がわかり、その個体が属する種が明らかになる。最後に、核型は、遺伝性疾患の原因となる染色体異常があるかどうかを示すことができます。

カリオタイピングとは、医師が細胞の核にある染色体が無傷であるかどうかを調べる手法のことです。染色体は、細胞分裂の中期にしか見ることができない。全染色体を採取し、検査中に分析することで、生物の染色体に数値的または構造的な異常があるかどうかを判断します。

核型異常は何ですか？

生物は、特定の数と構造の染色体を持っています。しかし、さまざまな理由で、生物は異常な数の染色体や異常な構造を持つ染色体を持つことがあります。これらの変化は、重大な遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。従って、カリオタイピングは生物の遺伝的状態を明らかにするための重要なステップである。

染色体異常には、大きく分けて量的異常と構造的異常があります。染色体を顕微鏡で見ると、余分な染色体、欠けた染色体、染色体の余分な部分、ある染色体から切れて別の染色体に付着した部分などの異常を見つけることができ、図02のように、染色体の数が異常に多い場合や構造的に変化した染色体を異常核型と呼びます。

ダウン症は21番染色体のトリソミーによって起こり、クラインフェルター症候群はX染色体が余分にあることによって起こる症候群である。

図02：異常なヒトの核型（ヒトの染色体XXY）

正常と異常核型の違い

概要 - 正常 vs. 異常核型

正常な人の核型は、正しい大きさと形をした46本の染色体から構成されています。正常なヒトの核型には22対の常染色体と1対の****がある。遺伝子の異常がある場合、染色体異常によって反映されます。染色体異常には、量的異常と構造的異常があります。どちらも核型異常を引き起こす可能性があります。異常核型は、異常な数の染色体、または構造が変化した染色体を含んでいます。これが正常核型と異常核型の違いです。

参考文献：1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan, G. X. Lu. "differences between karyotypically normal and abnormal human embryonic stem cells", Cell Proliferation.u, U'S National Library of Medicine, June 2010.Web. 2017年5月3日染色体異常の核型分析」、ネイチャーニュース。Nature Publishing Group, 2008.2017年5月3日に取得しました。