小児サラセミアと大児サラセミアの比較

サラセミアは、「血の海」を意味する地中海地方に端を発する遺伝性疾患である。サラセミアは、血液中のヘモグロビンの生成に関わる遺伝子の変異によって引き起こされる病気です**。その結果、重度の貧血を引き起こし、患者は定期的に新鮮な赤血球の輸血を受けなければならなくなる。重症サラセミアはこの病気を持つ人、マイナーサラセミアは変異したヘモグロビン遺伝子を持っているがこの病気を持っていない人を指します。

サラセミアとは？

重症サラセミアは、輸血に頼らなければ生きていけない子どもたちの病気です。ヘモグロビンの生成を担う遺伝子は2つあり、サラセミアでは片方に変異があっても、もう片方でヘモグロビンを合成できる。 両方の遺伝子に変異があるため、体内でヘモグロビンを生成できず、輸血された赤血球に依存したままとなるのだ。この赤血球の寿命が短いため、サラセミア症の人は健康なヘモグロビン値を維持するために定期的に輸血をする必要があります。

マイナー型サラセミアとは？

軽度のサラセミアは、ヘモグロビン遺伝子に変異があるが、別のものは完全に健康である人に使用されます。この場合、合成されるヘモグロビンの量は十分ですが、健康なヘモグロビン遺伝子を持つ人に比べて若干少なくなります。これらの人々は、サラセミアの特徴を持っているが、それ以外は健康であることから、「キャリア」とも呼ばれる。夫と妻の両方がサラセミアである場合、25％の確率でサラセミア、50％の確率でマイナーなサラセミアになります。小児サラセミアであることは、大児サラセミアであることが分かっている家系があれば、大児サラセミア児の誕生を防ぐことができるため、とても重要なことです。