血統と核型の主な違いは、血統が同じ家系内のある形質の遺伝のパターンを表すのに対し、核型は個々の細胞の核内の染色体の数と構成を示す図であることです。

血統は、特定の形質、特に遺伝子の継承の家系を表します。核型図とは、個々の細胞の核に存在する染色体の数と構成を示した図である。染色体の数、大きさ、形、位置などの情報を光学顕微鏡で表示します。家系と核型は、どちらも遺伝性疾患に関する重要な情報を提供してくれます。

カタログ

1. 概要と主な違い 2. 血統とは 3. 核型とは 4. 系統と核型の共通点 5. 横並び比較 - 系統と核型をリスト形式で 6. まとめ

純血種は何ですか？

系図は、特定の形質の遺伝的家系を表すものです。次世代における病気のリスクや有無を判断するのに役立ちます。したがって、系図の目的は、同じ家族の間で特定の形質の遺伝を分析することである。この解析は、通常3世代以上続きます。

図01：系図解析

系図解析では、結婚を直線で表します。**ボックスで表示、○で表示。分析対象の形質がいずれかの個体に存在する場合は、黒色または網掛けで表示される。さらに、その形質が優性か劣性かを明らかにする。さらに、系統図は、その形質が常染色体に存在するのか、それとも○○○○に存在するのかを示している。また、ある家系における形質の遺伝パターンを示すものでもある。最も重要なのは、血友病や色覚異常などの病気を、子孫にあらかじめ見出す機能を備えていることだ。

カリオタイプ（核型）は何ですか？

核型とは、個々の細胞内の染色体一式の正しい数と構造を示す図表のことである。ヒトのゲノムには、23対の相同染色体が存在します。23対の染色体のうち、22対が常染色体のペア、1対が****のペアです。各染色体は、大きさ、形、分裂の位置が決まっています。健康な人は、核型に欠失配列や遺伝情報の変化がない。

図02：核型

生物の核型を分析することで、遺伝性疾患をはじめ、個体に関する多くの情報を検出することができます。個体の性別や所属する種を示すことができる。最後に、核型は、遺伝性疾患の原因となる染色体異常があるかどうかを明らかにすることができます。

カリオタイピングとは、医師が細胞の核にある無傷の染色体を検査する技術です。染色体は、細胞分裂の中期にしか見ることができない。全染色体を採取して分析し、生物の染色体の数や構造に異常があるかどうかを判断する検査です。

純血種と核型の共通点

• 家系と核型は、どちらも染色体と遺伝子に基づいています。
• 遺伝性疾患の発見に重要な役割を担っています。

純血種と核型の違い

家系図とは、ある家系における特定の形質の遺伝パターンを示すものである。一方、核型は、細胞の核にある染色体の数と外観を視覚的に表したものです。これが系図と核型との決定的な違いなんですね。また、個々の核型をマッピングする場合、3世代以上を考慮した系図を描きます。

また、遺伝子は系統では解析されるが、核型では解析されず、さらに、核型では染色体異常が見られるが、系統では解析されない。

以下のインフォグラフィックは、系統と核型の違いを示したものです。

概要 - 純血種 vs. 核型

遺伝病の理解には、家系と核型の両方が重要である。家系図とは、家系における特定の形質の有無や遺伝パターンを示すものである。家系図とは、3世代以上の家族の情報を使って描かれたものです。一方、核型とは、個々の細胞の核の中にある染色体の数とその様子を示した写真です。このように、家系は形質（遺伝子の継承）を解析し、核型は染色体を解析するものである。そこで、本稿では、家系と核型の違いについてまとめてみました。

引用

1 Griffiths, Anthony et al."ヒトの系譜解析". ncbi.nlm.nih.gov, 2020, 2 "The science of karyotyping"（核型分析の科学）.ネイチャー・ドット・コム2020