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ゲノミクスとフェノミクスの大きな違いは、ゲノミクスでは表現型が類似性を示し、遺伝子型が変化するのに対し、フェノミクスでは表現型が異なり、遺伝子型が変化しないことである。
遺伝的希少性の説明には、遺伝子のコピーとフェノロジーの違いが重要である。この2つの概念は、伝統的な遺伝学やメンデル遺伝学が、自然界の例外によってどのように変化するかを示すものである。ゲノム重複とは、遺伝子型が異なるにもかかわらず、同じような表現型が生み出される現象のことである。逆に、遺伝子型が変わらないのに表現型が変化する現象をフェノロジーという。
1. 概要と主な違い 2. 遺伝子コピーとは 3. オブジェクトとは 4. ゲノムとフェノタイピングの共通点 5. 横並び比較-表形式による遺伝子コピーと表現型理論 6. 総括
遺伝子のコピーとは、異なる遺伝子型が生み出す遺伝的形質が表現型として複製される現象である。ゲノミクスという言葉は、H・ナルヒム博士から始まった。この概念では、2つの遺伝子型は類似の表現型を生み出すので、遺伝子のコピーである。ただし、個々の遺伝子型の遺伝子座は異なる場合があります。これらは遺伝子模倣品とも呼ばれる。
遺伝子のコピーは遺伝することもあれば、環境の変化に伴う突然変異によって起こることもあります。遺伝子コピーの同定は、主に個々の遺伝子型が分離する試験交配を行うことにより行われる。遺伝子重複の影響は、影響のないものから、重篤な健康障害や合併症を引き起こすものまで様々です。
図01:DiGeorge症候群
ミトコンドリア病は、主に遺伝子のコピーによる突然変異で発症する。そのため、特定のミトコンドリアタンパク質の発現をもたらす可能性があります。もう一つの遺伝性疾患は、遺伝子の重複によって起こるものです。
表現型とは、遺伝子型によってあらかじめ決まっている表現型の違いのことです。この概念の出現を観察したのが、リチャード・ゴールドシュミットである。フェノロジーの重要な点は、さまざまな環境条件が重要な役割を果たすことである。このバリエーションは遺伝しない。さらに、遺伝子コピーという概念とは異なり、表現型は突然変異の結果ではない。そのため、現象面では、効果の深刻さは少ないです。
図02:ヴァネッサ・バタフライ
フェノロジーの複製という概念は、自然界にも多くの例がある。ブレード属の蝶は、外気温によって表現型が変化することがあります。ショウジョウバエの幼虫は、温度、放射線、衝撃、化学物質などに反応して異なる表現型を示し、フェノコピーボディを示す。ヒマラヤウサギは温度にも反応する。
遺伝子型と表現型という用語は、主に遺伝子型の変異と表現型の変異を区別するために使用される。遺伝子のコピーでは、表現型が類似性を示し、遺伝子型が変化するが、表現型では、表現型が異なり、遺伝子型が変わらない。これが、遺伝子コピーと表現型の重要な違いなんですね。また、遺伝子コピーと表現型は異なる形で現れる。
以下のインフォグラフィックは、遺伝子コピーと表現型の違いに関する詳細な情報を一覧にしています。
ゲノミクスとフェノロジーは、自然界では珍しい現象に続いて区別される。遺伝子のコピーとは、類似の表現型をもたらす遺伝子型の変異のことである。逆に、表現型とは、遺伝子型が似ている表現型の変化のことである。遺伝子のコピーは突然変異や環境変化の結果として起こるが、表現型の検査は主に環境変化の結果として起こる。また、両現象の遺伝率も変化している。そのため、遺伝子のコピーと表現型のバリエーションについてまとめたものである。
1 Zory, R T and C A Williams. "Phenotype and gene copy.".