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順方向変異と逆方向変異の重要な違いは、順方向変異が表現型を野生型から変異型に変える変異であるのに対して、逆方向変異は表現型を変異型から野生型に変える変異であることである。
突然変異とは、遺伝子やゲノムのヌクレオチド配列が変化することです。突然変異は、体細胞または生殖細胞で起こることがあります。生殖細胞変異は親から子へ受け継がれるが、体細胞変異は次の世代に受け継がれない。さらに、対立遺伝子が2つある遺伝子座を考えた場合、突然変異は順方向変異と逆方向変異のどちらにもなりうる。順方向変異とは、野生型アレルを劇症型アレルに変化させる変異のことである。逆に、逆変異は、すでに変化している対立遺伝子(変異体)を野生型対立遺伝子に変化させ、順変異を逆転させるものである。
1. 概要と主な違い 2. 順変異とは 3. 逆変異とは 4. 順変異と逆変異の類似点 5. 横並び比較 - 表形式での順変異と逆変異 6. まとめ
順方向変異とは、野生型アレルを劇症型アレルに変換する変異のことである。自然界の集団でよく見られる表現型は、通常、野生型表現型と呼ばれる。それが突然変異や異なる表現型になることを、「順列突然変異」という。順方向変異は、野生型の表現型と異なる。
図01:フォワードミューテーション
大腸菌のlacZ遺伝子に順方向変異が生じると、この遺伝子が不活性化され、乳糖を含む培地で生育できなくなる。逆変異では、乳糖を含む同じ培地で細菌を増殖させることができる。突然変異は存在するが、順方向変異の発生率は非常に低く、1世代あたり10-8程度である。
逆変異は、後方変異とも呼ばれ、順方向変異を逆にした変異である。つまり、突然変異が野生型の対立遺伝子や表現型に変化することである。このように、逆変異は遺伝子の異常な状態を正常または野生型に戻すものである。
逆変異によって遺伝子の元の塩基配列が復元されたものを真性逆変異と呼ぶが、めったに起こらない。しかし、遺伝子の正常な機能、正常なタンパク質、あるいは正常な表現型を回復させることはできない。多くの逆変異では、表現型が野生型と逆転している。また、逆変異の発生率は順変異の発生率より低い可能性があります。遺伝学では、DNA修復遺伝子の同定にリバースミューテーションテストが有用である。
順方向変異とは、野生型の表現型とは異なる表現型をもたらす変異のことである。逆に、突然変異の表現型から野生型の表現型を回復させる変異を逆変異という。これが、順方向変異と逆方向変異の重要な違いなんですね。順方向変異と異なり、逆方向変異はDNA修復遺伝子の同定に有用である。
順方向変異と逆方向変異のもう一つの違いは、変異率である。逆方向変異は順方向変異よりも低い割合で発生することがある。
順方向変異とは、その表現型が野生型遺伝子と異なる変異のことである。一方、逆変異とは、順方向の変異を逆にして野生型の表現型を回復させる変異のことである。したがって、逆方向の突然変異は順方向の突然変異の影響を排除することができる。これが、順方向変異と逆方向変異の重要な違いなんですね。しかし、逆変異の発生率は順変異の発生率に比べ、極めて低い。
1 Robinson, Arthur, Anthony J. F. Griffiths.突然変異のメカニズム』 ブリタニカ百科事典、2019年10月11日、こちらでご覧いただけます。"返信 "です。Reply-Overview Scientific Guidance Topics, available here.2 "返信".返信-サイエンスガイダンスのトピックを確認する。