重要な違い - 鎌状赤血球 ssとscの違い

鎌状赤血球症は、赤血球の形状を鎌状に変化させ、赤血球の正常な機能を阻害する遺伝性疾患です。遺伝子の観点から見ると、SCDの人は両親から2コピーの異常なヘモグロビン遺伝子を受け継ぎます。ヘモグロビン遺伝子は11番染色体に存在する。SCDは常染色体劣性遺伝の疾患であると考えられています。鎌状赤血球症は、正常なヘモグロビン（A）遺伝子と鎌状ヘモグロビン（S）遺伝子の2種類のヘモグロビン遺伝子を受け継いでいることが特徴です。したがって、SCD（SS）の症状は、鎌状ヘモグロビン遺伝子（S）を両親から1つずつ、計2つ受け継いだ場合にのみ発生します。しかし、異常な遺伝子を1コピー以上だけ受け継いだ場合、その人は鎌状赤血球形質（as）を持つ病気のキャリアと言われます。貧血は、SCDの最も顕著な症状である。鎌状赤血球貧血症（SS）と鎌状赤血球ヘモグロビンC型症（SC）は、ヘモグロビン異常形質を持つ両親の子供で発症する2種類のSCDであります。鎌状赤血球SSでは、片方の親から2つの鎌状ヘモグロビン（S）遺伝子を、もう片方の親から1つずつ受け継ぎますが、鎌状赤血球SCでは、一方の親からヘモグロビンC遺伝子を、もう一方の親からヘモグロビンS遺伝子（鎌状ヘモグロビン遺伝子）を受け継ぐことになります。SSとSCは症状が似ていますが、鎌状赤血球SCはより軽度の貧血になります。

カタログ

1. 概要と主な違い 2. 鎌状赤血球SSとは 3. 鎌状赤血球SCとは 4. 鎌状赤血球SSとSCの共通点 5. 並べて比較 - 鎌状赤血球SSとSC表形式 6. まとめ

鎌状赤血球（鎌状赤血球ss)は何ですか？

SCDの中でも、鎌状赤血球症やヘモグロビンSS症は最も一般的なタイプで、生体内に深刻な合併症を引き起こす可能性がある。常染色体劣性遺伝の病気です。鎌状赤血球（S）遺伝子を2つ（両親から1つずつ）受け継ぐことで、鎌状赤血球（SS）病を発症します。

図01：鎌状赤血球の遺伝性疾患

ヘモグロビン値の低下を含む重度の貧血は、鎌状赤血球症の最も一般的な症状である。鎌状赤血球症では、赤血球の典型的な円盤状の形が鎌状に変化し、赤血球の主な機能が損なわれる変形をします。鎌状赤血球症のその他の症状には、疲労、再発性感染症、周期的な痛み、内臓の損傷などがあります**。鉄剤は、血中のヘモグロビン濃度を上げる効果がないと考えられています。

鎌状赤血球症（Sickle Cell sc）は何ですか？

鎌状赤血球SCは、SCDに次いで多い疾患とされています。母方のヘモグロビンC遺伝子と鎌状ヘモグロビン遺伝子から1つずつ受け継がれる。鎌状赤血球症は貧血が最も顕著な症状であるが、鎌状赤血球症より重症度は低い。 ヘモグロビンC遺伝子は鎌状ヘモグロビンのように急速に凝集することはない。その結果、少数の鎌状赤血球が形成されることになる。

図02：鎌状赤血球

鎌状赤血球SCの症状は、鎌状赤血球SSの症状と似ている。鎌状赤血球症では、著しい網膜症や骨壊死を呈する。黄疸が症状として現れることもあります。鎌状赤血球SCでは、ヘモグロビンC遺伝子の存在比がヘモグロビンA遺伝子よりも低く、脾臓の肥大も引き起こす病気です。

シックルセルss（鎌状赤血球）とSC社の共通点

• どちらも貧血などSCDの症状は似ています。

シックルセルss（鎌状赤血球）とSC社の違い

概要 - シックルセルss（鎌状赤血球） vs. SC社

鎌状赤血球症は、赤血球の典型的な形態が乱れ、細胞の正常な機能に影響を及ぼす遺伝病である。SCDは、変異の種類によって多くのタイプに分けられます。SCDには、鎌状赤血球SSと鎌状赤血球SCの2種類があります。鎌状赤血球SSは、親から受け継いだ2つの鎌状ヘモグロビン（S）遺伝子が原因となって起こる鎌状赤血球の病気です。鎌状赤血球SCは、両親からヘモグロビンC遺伝子と鎌状ヘモグロビン（S）遺伝子を1つずつ受け継ぐことによって起こる鎌状赤血球症である。鎌状赤血球SS貧血は鎌状赤血球SCと比較してより重症ですが、両疾患の症状は類似しています。これが鎌状赤血球SSと鎌状赤血球SCの違いである。鎌状ヘモグロビン遺伝子と正常ヘモグロビン遺伝子（a）を1つずつしか受け継いでいない場合、その人はこの病気の保因者といわれます。

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引用

1 「鎌状赤血球症って何？" 米国保健社会福祉省国立心肺血液研究所、2017年8月10日、こちらからご覧いただけます。2017年9月4日にアクセスしました。"シックルセルとは"Sickle Cell Foundation of Northern Alabama（北アラバマ鎌状赤血球財団）、こちらからご覧いただけます。Accessed September 4, 2017.2 "What is Sickle Cell." The Sickle Cell Foundation of North Alabama, available here.