主な違い - ミスセンス変異とナンセンス変異

DNAは常に内的・外的な様々な要因の影響を受けており、DNAに起こる変化としてはDNA損傷と突然変異がある。突然変異とは、DNA配列の塩基が変化することと定義されています。変異は、酵素によって認識され、修復されることはない。変異した遺伝子は、異なるアミノ酸配列となり、誤ったタンパク質産物を生成する。変異は、ヌクレオチド**、ヌクレオチド欠失、ヌクレオチド逆位、ヌクレオチド反復、ヌクレオチド再配列によって引き起こされる。突然変異は、DNAの複製時や、紫外線、タバコの煙、放射線などのさまざまな環境因子の結果として発生する。突然変異の種類には、点突然変異、コードシフト突然変異、ミスセンス突然変異、サイレント突然変異、ナンセンス突然変異がある。ミスセンス変異とは、mRNA配列中の1塩基の変化により、アミノ酸配列が異なるアミノ酸に置換される点変異のことである。ナンセンス変異は、転写されたmRNA配列に早発停止コドンが導入されることにより、切断された不完全で非機能的なタンパク質産物となる点変異である。アミノ酸変異のポイントは、ミスセンス変異とアミノ酸変異の違いにある。

カタログ

1. 概要と主な違い 2. ミスセンス変異とは 3. ナンセンス変異とは 4. ミスセンス変異とナンセンス変異の類似点 5. 横並びの比較 - ミスセンス変異とナンセンス変異の表形式 6. 要約

ミスセンスへんいは何ですか？

ミスセンス変異とは、1つのヌクレオチドが変化し、異なるアミノ酸が置換される点変異のことである。ミスセンス変異では、ナンセンス変異と同様に、終止コドンがアミノ酸配列の合成を終了させない。

図01：ミセンス変異

DNA配列のヌクレオチドが変化すると、遺伝子の遺伝暗号が変化する。これが転写されると、出来上がったmRNAには異なるコドン（3倍のヌクレオチドが1つのアミノ酸を生成する）が付加されることになる。コドンが変わると、異なるアミノ酸が生成される。変異は異なるアミノ酸を置き換えるため、合成されたアミノ酸配列は固有のアミノ酸配列とは異なるものとなる。

n***ense変異は何ですか？

ストップコドンは、メッセンジャーRNAの配列の中で、タンパク質への翻訳の終了を示すヌクレオチドのトリプレットである。標準的な遺伝暗号の中には、3種類の終止コドンが存在する。UAG（「アンバー」）、UAA（「オーカー」）、UGA（「オパール」）である。DNAでは、この3つのストップコドンは、TAG（「アンバー」）、TAA（「オーカー」）、TGA（「オパール」）と表示されます。このストップコドンは、遺伝子の遺伝暗号の末尾に正しく配置されています。そのため、干渉を起こすことなく、完全なタンパク質を生産することが可能です。突然変異は、mRNAの配列に早すぎる終止コドンをもたらす可能性がある。ナンセンス変異とは、mRNAの配列に早発の停止コドンを導入する点変異のことである。一塩基の変化により、ストップコドンが導入される。停止コドンが不必要にmRNAの配列に導入されると、全ての翻訳を完了することなく翻訳が終了してしまう。その結果、合成されたタンパク質は異常に短縮される。タンパク質はそれぞれ固有のアミノ酸の配列を持っています。遺伝子DNAの塩基配列が変化すると、さまざまなタンパク質が機能しなくなったり、不完全になったりする。

図01：ミセンス変異

ナンセンス変異は、特定のタンパク質をつかさどる遺伝子を破壊することで、遺伝病を引き起こす可能性があります。サラセミア、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、嚢胞性線維症、ハーラー症候群などは、ナンセンス変異によって引き起こされる遺伝病の一例である。

ミスセンスとn*****nce変異の共通点

• ミスセンス変異やナンセンス変異は、一塩基の変化による点変異である。
• この2つの変異は、異なるタンパク質を生成する。

ミスセンスとn*****nce変異の違い

概要 - ミスセンス vs. n*****nce変異

ミスセンス変異とナンセンス変異は、DNA配列に一塩基の変化をもたらす点変異の一種である。ミスセンス変異は、アミノ酸配列の異なるアミノ酸が置換されるものである。ナンセンス変異は、mRNAの配列に早期の停止コドンが導入されることになる。これが、ミスセンス変異とナンセンス変異の違いである。

ミスセンス・バリアントとナンセンス・バリアントのPDFをダウンロードする

本記事のPDF版をダウンロードし、引用元注意事項にしたがってオフラインで使用することができます。ミスセンスとナンセンスのバリアントの違いについては、こちらからPDFをダウンロードしてください。

引用

1.ウィキペディア「スペルミス変異」。ウィキメディア財団、2017年7月14日。メッシュです。こちらからご覧いただけます 2017年7月27日"ナンセンス変異"スタディ・ドット・コム、n.d. Web.こちらからご覧いただけます 2017年7月27日 2 "ナンセンス変異"スタディ・ドット・コム、n.d. Web.