点突然変異と染色体突然変異の大きな違いは、点突然変異がDNAやRNAの塩基配列の1つが変化する小さな突然変異であるのに対して、染色体突然変異は染色体の構造が変化する大きな突然変異であることです。

突然変異とは、DNAまたはRNAのヌクレオチド配列に生じる変化または変質のことである。生物間の遺伝的変異の主な原因は変異である。突然変異は体細胞や生殖細胞で起こる。突然変異には、次の世代に受け継がれるものと、受け継がれないものがあります。体細胞突然変異は現在の生物に影響を与え、生殖細胞突然変異は次の世代に受け継がれる。突然変異の種類には、点突然変異と染色体突然変異があります。点突然変異は、1つの塩基対の変化から生じる最も単純なタイプの突然変異である。一方、染色体突然変異は、生物の染色体の構造や数が広範囲にわたって変化することである。

カタログ

1. 概要と主な相違点 2. 点状変異とは 3. 染色体変異とは 4. 点状変異と染色体変異の類似点 5. 横並び比較 - 表形式での点状変異と染色体変異 6. まとめ

点突然変異は何ですか？

点突然変異とは、DNAまたはRNAの塩基配列のうち、1つの塩基が変化することである。核酸中の塩基対が変化、**または欠失した結果、発生することがあります。点突然変異の多くは、DNAの複製過程でのエラーの結果として発生する。また、点突然変異は、紫外線やX線、発がん性化学物質など、さまざまな原因によって起こります。

点突然変異には、転換突然変異と交叉突然変異の2種類がある。変換突然変異では、あるピリミジン塩基が別のピリミジン塩基に置き換わるか、あるプリン塩基が別のプリン塩基に置き換わります。突然変異では、プリン塩基がピリミジン塩基に置き換わり、逆にピリミジン塩基がプリン塩基に置き換わる。

図01：ポイントミューテーション

また、点突然変異は、最終生成物の影響により、さらにサイレント、ミスセンス、ナンセンス変異に分類される。サイレント変異は最終的に機能的に同一のアミノ酸をもたらすが、ミスセンス変異は機能的に異なるアミノ酸をもたらす。そのため、ミスセンス変異で作られたタンパク質は、それに応じて機能が変化したり、失われたりする可能性がある。ナンセンス変異は、タンパク質合成が早まり、タンパク質の機能が完全に失われる。点突然変異は、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイ-サックス病など、さまざまな病気の原因となる可能性があります。

染色体変異（染色体の突然変異の一種）は何ですか？

染色体突然変異は大規模な変異である。染色体の構造や、染色体セットの総数を変更するものです。また、このような突然変異は、染色体の一部の重複、転座、逆位、欠失によるものと、交叉や非分離といった細胞分裂時のエラーによるものがあります。

図02：染色体異常

染色体突然変異は、遺伝的不均衡を引き起こし、他の染色体にある有害な対立遺伝子を顕在化させる可能性があります。したがって、染色体突然変異は点突然変異よりも大きな影響を与える。これは、染色体上の多くの遺伝子が突然変異を起こすからである。クラインフェルター症候群、ターナー症候群、ダウン症候群は、染色体の変異によって引き起こされる症候群のほんの一例です。

てんとつぜんへんいと染色体突然変異の共通点

• 生物に起こる遺伝子の突然変異には、点突然変異と染色体突然変異があります。
• いずれの場合も、ヌクレオチド配列が変化している。
• このように、どちらのタイプの突然変異も、致命的な病気につながる可能性があるのです。

てんとつぜんへんいと染色体突然変異の違い

点突然変異はDNAまたはRNAの配列に起こる一塩基の変化であり、染色体突然変異は染色体の構造的または量的な変化である。このように、点突然変異と染色体突然変異の決定的な違いはここにある。点突然変異では、変化は1つの塩基対で起こります。一方、染色体突然変異は、染色体の一部、あるいは染色体群の総数が変化するものです。これが、点突然変異と染色体突然変異の大きな違いである。

さらに、点突然変異と染色体突然変異のもう一つの違いは、突然変異の影響である。点突然変異は比較的影響が小さいが、染色体突然変異は影響が大きい。さらに、点突然変異が**、欠失、変化などによって起こるのに対し、染色体突然変異は重複、転座、逆位、欠失、染色体の非分離、交叉などによって起こる。 したがって、これが点突然変異と染色体突然変異の大きな違いである。鎌形赤血球貧血、血友病、嚢胞性線維症、ハンチントン症候群、テサック病、ガンなどは、点突然変異によって引き起こされる病気の一例である。一方、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、ダウン症候群などは、染色体の変異によって起こる症候群の一つである。

概要 - てんとつぜんへんい vs. 染色体突然変異

点突然変異とは、DNAまたはRNAの塩基配列が1つだけ変化することである。小規模な変異である。一方、染色体突然変異は、生物の染色体の構造または数が変化することである。大規模な変異である。染色体の一部が変化すると、複数の遺伝子が含まれる可能性があるため、染色体変異の影響は大きくなります。点突然変異は、変化、**または欠失の結果として起こる。一方、染色体突然変異は、重複、転座、逆位、欠失、染色体の非分離、交叉などによって起こる。そこで、点突然変異と染色体突然変異の違いについてまとめる。

引用

1 "Point mutation", Encyclopædia Britannica, Encyclopædia Britannica, 2014年2月4日, こちらから入手できます。「2 "Gene mutations" Nature News, Nature Publishing Group, available here,