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Abetalipoproteinemia,也称为Bassen-Kornzweig综合征,是一种身体器官无法从饮食中吸收脂肪、脂溶性维生素(如E、a、D和K)和胆固醇的疾病。患有这种疾病的个体没有一种叫做β脂蛋白的特殊脂蛋白,这种脂蛋白有助于吸收过程。一定量的脂肪、维生素和胆固醇对健康发育和生长非常重要,没有它们,发育问题就会发生。。...
胱氨酸病是一种罕见的常染色体遗传病,目前无法治愈。它对法国血统的人影响最大,在法国和魁北克最为常见。为了让疾病传播给他人,父母双方都必须携带隐性基因,当他们这样做时,他们有四分之一的机会将有缺陷的胱氨酸病、神经病或CTNS基因遗传给儿童。...