SRY，也称为性别决定区Y，是Y染色体上发现的遗传密码的一部分，可导致胎儿发育出性腺等男性性特征。它是男性遗传密码的重要组成部分，对精确定位感兴趣的人可以在2654895和2655791碱基对之间找到。涉及SRY基因的疾病可引起许多与生育和性发育有关的症状，根据引起该疾病的突变的性质，其严重程度可能有所不同。

该基因负责产生一种蛋白质，触发胎儿睾丸的发育，从而产生男性性激素和男性性特征。在胎儿发育过程中，SRY蛋白似乎与Y染色体以外的其他DNA相互作用，在胎儿生长时触发一系列反应。SRY基因的变异可能导致这一过程中的错误，导致发育问题，从不育到缺乏男性性特征。

在一些人中，Y染色体缺少SRY基因，或者该基因发生突变，无法正常工作，导致性腺缺乏和一种称为Swyer综合征的疾病，尽管有XY核型，但他们发展为女性。相反，如果SRY基因易位到X染色体，则具有XX核型的人会发展为男性。这被称为XX男性综合征。这两种情况都很罕见。

人们对Y染色体SRY区域进行了广泛的研究，以了解更多关于男性胎儿发育、性特征的出现以及遗传学出错时会发生什么。这项研究的结果被应用于多种方式，包括不孕症治疗和环境因素（如污染）对胎儿发育影响的研究。

胎儿发育中的性别决定涉及SRY基因与发育中胎儿的遗传密码之间的相互作用，但即使该基因未发生突变，也可能出现问题。有时，发育过程中的错误会导致一些情况，如生殖器模糊，即一个人的生殖器发育为中等外观。当患有涉及性别特征的遗传和发育障碍的人出生时，有许多治疗选择。许多倡导者建议让孩子长大后再决定治疗，因为许多因素都会影响性别发展。