进行性骨化性纤维发育不良是一种影响结缔组织的遗传性疾病。这种疾病的主要后果是异位骨化,即在健康身体中不存在骨骼的部位骨组织的发育。这些部位包括肌肉、肌腱和韧带。进行性骨化性纤维发育不良的最初症状通常发生在儿童时期,并且该疾病在个体的一生中不断发展。这是一种极为罕见的疾病,全球发病率为200万分之一。。
出生时患有骨化进行性纤维发育不良的儿童在几乎所有方面都正常。几乎所有病例中出现的唯一异常是大脚趾畸形,其中脚趾比正常情况下短得多,并且在脚趾底部附近有一个囊泡状骨块。出生时出现这种脚趾异常被认为是该疾病的一个明确诊断特征。
一般来说,随着孩子进入青春期,进行性症状开始出现。最初的症状是疼痛的软组织肿胀,受伤或病毒性疾病加剧了这种肿胀。随着时间的推移,肿胀变得越来越多,随着软组织逐渐转化为骨骼,现有的肿胀变得更硬。关节僵硬,运动变得困难和痛苦。随着疾病的发展,患有这种疾病的人逐渐失去活动能力,大多数人在生命的第三个十年前需要轮椅或其他移动辅助设备。。
丧失活动能力不一定是这种疾病最令人衰弱的后果,因为除了那些参与运动的部位外,身体所有部位都有软组织参与。例如,胸壁上的肌肉和结缔组织可能因骨骼生长而被破坏。这可能导致急性或慢性肺炎和心力衰竭。
进行性骨化性纤维发育不良的根本原因是一个叫做ACVR1的基因突变,该基因编码一种称为激活素受体1型的蛋白质。这种突变改变了受体的形状并导致其功能失常。因此,软组织损伤会导致骨骼在身体修复过程中沉积。这就是为什么损伤不仅会导致新的肿胀形成,而且会加剧现有的肿胀。病毒性疾病在异常骨组织的形成中起着重要作用,因为免疫系统会引起炎症反应,而炎症反应也会导致组织损伤。。
进行性骨化性纤维发育不良是一种无法治愈的疾病,但某些药物可以帮助降低体内骨沉积的速率。实现这一目标的主要药物是皮质类固醇。当疾病症状发作时,可以短期服用大剂量皮质类固醇。通过减少体内炎症,这种治疗可以减少骨沉积量。其他可能使用的药物包括止痛药和肌肉松弛剂,以减轻疼痛和肌肉痉挛。。
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