什么是最常见的苯丙酮尿症症状是什么？(the most common phenylketonuria symptoms?)

在世界上许多地方，大多数人永远不会看到常见的PKU或苯丙酮尿症症状，因为许多国家在出生后的头几天常规检测这种遗传性疾病。虽然不常见，但如果不进行治疗，这种情况会非常严重，并且在出生后的几个月内开始造成严重的终身副作用。对每个新生儿进行检测的重点是确保患有PKU的新生儿立即接受治疗，即低蛋白饮食，缺乏苯丙氨酸，否则会积累苯丙氨酸并造成损害。早期干预是预防所有苯丙酮尿症症状并使人们有机会过上相对正常的...

Babies with phenylketonuria often exhibit symptoms similar to colic.

Children with PKU must inherit a recessive gene from both parents in order to acquire the condition.

当这种检测不可用或只是可选时，患有PKU的儿童在一个月或两个月大时就会出现一些苯丙酮尿症症状。父母可能会注意到孩子腹泻或呕吐过多，导致体重增加不良，并可能导致发育不良。另一种苯丙酮尿症症状对人们来说似乎不太明显。婴儿可能对光敏感，这在很多婴儿身上都是如此。父母应该寻找过度的光敏感，但这可能不是最好的诊断因素.

Phenylketonuria symptoms may include light sensitivity.

有苯丙酮尿症症状的婴儿也表现为非常挑剔或困难。这样的孩子哭得更频繁，有时会因为绞痛而被忽视。不容易排除的是持续性皮肤问题，如干燥或湿疹，可能是大量的。此外，患有PKU的婴儿通常会有一种异味，被描述为几乎发霉或发霉。这种气味也可能存在于尿液中，与典型的婴儿气味有很大不同

如果这些苯丙酮尿症症状得不到识别，这种情况会在几个月内变得更糟。苯丙氨酸在体内的含量不断增加，无法分解或排泄，开始造成严重的脑损伤。这可能表现为未能达到任何或所有发展里程碑，自我伤害行为，如撞击头部，生长迟缓，可能很快变得严重，以及癫痫发作的发生。这些症状的出现通常是PKU的迹象，但希望其早期迹象已导致治疗.

Children with PKU may experience seizures.

当苯丙酮尿症症状被早期识别时，仅通过饮食就有可能避免未确诊的PKU患者面临的困难挑战。尽管无苯丙氨酸饮食可能会受到限制，但它通常意味着在早期诊断后食用这种饮食的人不会患上极端的PKU。认知能力仍然很强，按时达到发展里程碑，几乎不存在残疾。这无疑是早期诊断的最佳论据。在损伤开始累积之前处理这种情况是非常可取的。.