谷胱甘肽缺乏症，也称为谷胱甘肽合成酶缺乏症，是一种阻止身体产生谷胱甘肽的疾病。谷胱甘肽是一种由三种氨基酸组成的分子，对维持身体免疫系统的正常功能至关重要。谷胱甘肽通过破坏能量过程中产生的有害或不稳定分子来防止细胞损伤。它也有助于构建脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质，并在处理可能进入人体的药物和致癌物方面起着至关重要的作用。主要由谷胱甘肽合成酶基因突变或一系列突变引起的缺陷。这种情况可能是遗传性的，但代谢紊乱如糖尿病和各种先天性疾病也可能导致缺乏。。

谷胱甘肽缺乏分为三个阶段：轻度、中度和重度。谷胱甘肽缺乏症的一些初始症状——呕吐、腹泻、贫血和腹痛——与其他疾病的症状相同，如多发性硬化症或维生素B12缺乏症。当谷胱甘肽缺乏时，血液、尿液和脊髓液中会形成一种称为5-氧丙啉的化合物。这种情况称为5-羟脯氨酸尿症。其他症状包括红细胞破坏引起的溶血性贫血和血液、尿液和脊髓液中乳酸积聚引起的代谢性酸中毒。中度谷胱甘肽缺乏症症状与轻度症状相同，但被认为更严重，因为它们发生在出生后不久。。

谷胱甘肽缺乏症的严重症状是神经系统疾病，如精神运动迟缓，其特征是身体反应、运动和言语普遍延迟。癫痫发作、协调能力丧失和智力损伤也可能发生。另一个不太常见的症状是在一些严重病例中反复出现细菌感染。

谷胱甘肽缺乏症的治疗主要是通过服用一定剂量的柠檬酸钠和柠檬酸混合物来纠正代谢性酸中毒和抗氧化维生素E和C。这可能足以恢复谷胱甘肽水平，这取决于缺陷的诊断时间。α-硫辛酸和n-乙酰半胱氨酸（NAC）也被用于治疗该缺陷。α-硫辛酸是一种被认为比维生素E和C更有效的抗氧化剂。人们相信NAC会增加患者白细胞中的低谷胱甘肽和半胱氨酸水平。。

虽然这是一种罕见的疾病，但谷胱甘肽缺乏症是一种慢性的、威胁生命的疾病。治疗后通常需要与代谢专家定期随访。轻度或中度病例的患者通常可以在医生的监督下生存。严重缺乏症患者的预后并不乐观。即使经过治疗，患者仍可能严重智障和/或癫痫发作和神经功能恶化。。