什么是肾上腺发育不全？(adrenal hypoplasia?)
这种罕见的疾病称为肾上腺发育不全，主要发生在男性婴儿身上，其原因是遗传异常导致肾上腺皮质发育不良。这种潜在致命疾病的症状是由促肾上腺皮质激素缺乏引起的，通常在出生后的第一个月出现，经常需要住院治疗。大多数患有该疾病的患者成熟到成年，但需要由内分泌学家持续治疗。。
肾上腺皮质通常分泌糖皮质激素、矿物质皮质激素、雄激素、雌激素和孕激素。研究人员认为，糖皮质激素在碳水化合物代谢中起着至关重要的作用。矿物质皮质激素主要影响血液中的电解质调节，而雄激素、雌激素和孕激素有助于性特征的发展，是生殖过程所必需的。肾上腺皮质发育不足或畸形会减少激素的产生，这可能导致饮食不足、代谢失衡和性成熟不足。。
卫生保健提供者建议，60%出生时患有肾上腺发育不全的婴儿在出生后的第一个月内出现症状，但40%的患者直到童年后期才出现症状。患有先天性肾上腺发育不全的婴儿往往发育不良。这些婴儿经常呕吐，进食困难。这些症状可能导致脱水、危险的低血糖和休克。除低血糖症外，患者的血钾水平通常高于正常水平和低钠水平。。
大多数有肾上腺发育不全症状的婴儿需要进入重症监护室，医务人员在那里管理皮质醇、葡萄糖和生理盐水。这种儿科疾病的常见治疗包括激素替代疗法和终生补充盐。肾上腺发育不全可能延迟青春期的开始或导致无法产生男性性特征，医生通常会为适当的身体和第二性特征发育开注射睾酮的处方。。
研究人员认为，肾上腺发育不良源于核受体亚家族0 B组成员1（NR0B1）基因突变。当这种缺陷发生时，该基因不能产生对正常肾上腺皮质发育至关重要的蛋白质。科学家发现，这种异常现象发生在受影响女性X染色体上的隐性基因中。携带者可能会或可能不会出现包括不同程度的肌肉痉挛和虚弱在内的症状。
每个携带隐性基因的女性有50%的几率将疾病传给儿子，而携带缺陷的女性所生的女儿有50%的几率成为携带者。虽然医生认为肾上腺发育不良在女性婴儿中极为罕见，但患有这种疾病的女孩表现出相同的症状，需要与男孩一样的医学治疗。
- 发表于 2022-01-12 19:26
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- 分类：健康医疗
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