什么是不同的罕见儿童疾病？(the different rare childhood diseases?)

现代医学最大的挑战之一在于诊断和治疗罕见的儿童疾病。如果早期诊断和治疗，这些疾病中的大多数会有更好的结果。罕见儿童疾病的三个更不寻常的例子包括孟克斯病、莫比乌斯综合征、先天性疼痛不敏感（CIP）和白质营养不良。...

Doctors often consult with colleagues when faced with cases of rare diseases.

现代医学最大的挑战之一在于诊断和治疗罕见的儿童疾病。如果早期诊断和治疗，这些疾病中的大多数会有更好的结果。罕见儿童疾病的三个更不寻常的例子包括孟克斯病、莫比乌斯综合征、先天性疼痛不敏感（CIP）和白质营养不良。

Some rare childhood diseases may require surgical intervention.

Menkes病是一种影响铜代谢的遗传缺陷，通常在生命的前十年是致命的。这种罕见的儿童疾病主要发生在男性，导致身体在某些组织中异常储存铜。在这些个体中，铜在肝脏和大脑中以低水平储存。在他们的肠道和肾脏中发现异常高水平的铜。通常情况下，在表现出肌肉张力差、发育不良、癫痫发作、脑损伤、体温低和毛发异常生长之前，儿童会正常发育六到八周。。

Abnormally high levels of copper are found in the kidneys in a person with Menkes disease.

第6和第7颅神经发育不良可导致Moebius综合征。从出生时起，由于面瘫导致的面部表情缺失就很明显。患有Moebius综合征的儿童不能吮吸，也不能侧向移动眼睛；他们不能皱眉、微笑或眨眼。与许多罕见的儿童疾病一样，Moebius综合征的症状严重程度各不相同。一些常见的并发症包括腭裂、听力受损、舌头活动减少、上身无力、过度流涎、吞咽困难、对眼和手足畸形。。

Children with Moebius syndrome may have difficulty swallowing.

即使在罕见的儿童疾病中，先天性疼痛不敏感也是不常见的。除了与疼痛有关外，孩子有正常的触觉。在没有疼痛感的情况下，必须仔细监视孩子，以避免严重伤害。患有该疾病的成年人因创伤性或危险行为而死亡的发生率较高，但除此之外，该疾病不会影响寿命。这种情况的原因是负责在与疼痛感受相关的神经元上产生钠通道的基因突变。。

白质营养不良是一类罕见的儿童疾病，其中枢神经系统因髓鞘的异常产生和沉积而受到破坏。髓鞘通过提高导电性和保护神经纤维免受有害化合物的伤害，使神经绝缘，就像橡胶绝缘电线一样。脑白质营养不良有40多种形式，但常见症状是肌肉张力、步态、言语、反应时间、视力、言语、行为和全身发育的逐渐丧失。较不常见的症状包括激素失衡、心跳逐渐下降、动脉脂质积聚导致的过早动脉粥样硬化和癫痫发作。由于发病缓慢，大多数白质营养不良症在出生时没有得到诊断。。