什么是多胞体？(polysomy?)
多染色体组的人有一个额外的染色体拷贝。问题可能出现在减数分裂过程中，减数分裂是产生精子和卵子的细胞分裂，当一对染色体不能完全分离时，导致细胞的染色体数量多于或少于正常数量。染色体之间的易位或遗传物质的交换也可能是原因之一。唐氏综合征是一种众所周知的疾病，其发生是由于额外的染色体。Kleinfelter综合征是另一种形式的多染色体，男性除了X和Y染色体外，还有一条额外的X性染色体。。
唐氏综合症儿童的第三条染色体与第21对染色体相连，使染色体总数为47条，而不是正常的46条。卫生保健专业人员也将该综合征称为21三体。出生时有这种多形性的孩子往往鼻子扁平，耳朵和嘴巴小，眼睛倾斜。他们通常学习缓慢，患有各种疾病。研究表明，出生时患有21三体的婴儿中，至少有一半患有心脏病，包括分隔心脏的壁或隔膜缺陷。。
出生时患有Kleinfelter综合征的男性婴儿有三条性染色体XXY，而不是正常的一对性染色体XY。婴儿可能会也可能不会因为这种异常而出现症状，但往往肌肉较弱，这会妨碍他们像其他同龄婴儿一样坐起来、爬行或行走。在整个青春期，这些男性比其他男性长得更高，但更瘦，肌肉也不那么清晰。患有Kleinfelter氏症的青少年可能体毛和面部毛发较少，臀部较宽，睾酮分泌不足。睾酮替代物可以缓解成年期的困难，包括糖尿病和骨质疏松症。。
女性可能有一种称为三重X综合征的先天性异常，其中存在三条或更多的X性染色体。这种疾病的身体特征包括长腿和躯干，导致更高的身高。患有这种多形性的女孩通常有学习问题，而且她们的行为方式在情感上不适合她们的年龄。然而，许多XXX女性成熟到成年，没有任何社会困难。一个孩子的X染色体越多，她出现症状的可能性就越大。。
研究人员发现，在3号、17号和31号染色体上显示多染色体的个体可能更容易患上某些类型的膀胱癌、乳腺癌、肺癌和皮肤癌。尤其是患有多发性卵巢癌17例的妇女，其人类表皮生长因子受体2（HER-2）位点的数量可能增加，这可能增加乳腺癌的发病率。作为化疗方案的一部分，来自这种先天性疾病的癌症对蒽环类药物反应良好。
- 发表于 2022-01-15 11:29
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- 分类：健康医疗
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