正常的(normal)和异常核型(abnormal karyotype)的区别

染色体包含有机体的遗传信息，但不同物种的染色体数目不同。一个健康人有46条染色体，排列成23对。有22对常染色体和一对****。染色体上有成千上万到数百万个基因，这些基因携带着合成生长、发育和生殖所必需的蛋白质的遗传密码。染色体的数量和物理结构揭示了有关生物体的重要信息。因此，科学家研究有机体的总染色体。核型是显示细胞核内染色体数目和结构的图表。它在光学显微镜下显示染色体的数目、大小、形状、着丝粒位置等信息。如果一个核型显示出染色体组的数目和结构，则称为正常核型。异常核型显示染色体数目异常或结构异常。这是正常核型和异常核型的关键区别。

内容1。概述和主要区别2。什么是正常核型3。什么是异常核型4。并列比较-正常与异常核型5。摘要

什么是正常核型(a normal karyotype)？

正常核型是一种显示细胞或个体完整染色体组的正确数目和结构的图表。人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为****。每个染色体都有特定的大小、形状和着丝粒位置。健康人的核型可以被认为是正常的核型。在正常核型中，没有缺失的序列或遗传信息的变化。

人类染色体根据长度和形态可分为七组。42条染色体是编码不同性状的常染色体。****对（X和Y）决定个体的性别和与性别相关的性状。通过分析有机体的核型，可以检测出遗传疾病和有关个体的许多其他信息。一个核型可以揭示几个重要的信息。它告诉个体的性别，揭示个体所属的物种。最后，染色体组型可以表明个体是否有导致遗传疾病的染色体紊乱。

核型分析是由医生进行的一项检查细胞核内完整的染色体的技术。染色体只在细胞分裂中期可见。在试验过程中收集并分析总染色体，以确定生物体染色体是否存在数量或结构异常。

什么是不正常的核型(an abnormal karyotype)？

生物体有特定数量和结构的染色体。然而，由于不同的原因，生物体可以携带数量不寻常的染色体和结构异常的染色体。这些变化会导致严重的基因紊乱。因此，核型分析是揭示生物遗传状况的一个重要步骤。

染色体异常主要有数量畸变和结构畸变两种类型。当在显微镜下观察染色体时，有可能发现异常，如额外的染色体、缺失的染色体、缺失的染色体部分、染色体的额外部分、从一条染色体断裂并附着到另一条染色体上的部分，如果一个核型有异常数量的染色体或结构改变的染色体，则称为异常核型，如图02所示。

人类由于核型异常而出现不同的疾病综合征，如唐氏综合征、克氏综合征、特纳综合征、镰状细胞病、囊性纤维化等，唐氏综合征是由21号染色体三体性引起的。Klinefelter综合征是另一种由**额外的X染色体引起的综合征。

图02：异常人类核型（人类第XXY号染色体）

正常的(normal)和异常核型(abnormal karyotype)的区别

总结 - 正常的(normal) vs. 异常核型(abnormal karyotype)

一个人的正常核型包括46条大小和形状正确的染色体。正常人核型中有22对常染色体和1对****。当有遗传性疾病时，就会通过染色体异常来反映。染色体异常可以是数量上的，也可以是结构上的。两者都会导致核型异常。异常核型包含异常数量的染色体或结构改变的染色体。这就是正常核型和异常核型的区别。

参考文献：1。Yang，S.，G.Lin，Y.Q.Tan，L.Y.Deng，D.Yuan，G.X.Lu。核型正常与异常人类胚胎干细胞之差异〉，细胞增殖。U、 美国国家医学图书馆，2010年6月。网状物。2017年5月3日。染色体异常的核型分析〉，《自然新闻》。自然出版集团，2008年。网状物。2017年5月3日