直肠畸形是一种导致手和/或脚畸形的出生缺陷。在许多情况下,中指或中趾缺失,缺失手指左右两侧的两个手指或脚趾融合在一起,尽管可能存在其他畸形。这导致这种情况被称为“龙虾爪综合征”,但许多患有这种情况的人发现这个词非常不尊重。
目前,有几种治疗方法可以使手的外观正常化,但它们的功能并不完全与规则形成的方法相同。早期的物理和职业治疗可以帮助个人适应,并学会写作、拾起东西和充分发挥功能。然而,这种情况的耻辱感依然存在,因为手看起来并不正常,一些患有此病的人用假手来避免别人的注视。
直肠畸形相对少见,大约每90000例新生儿中就发生一次。它确实有几种类型,而且都是遗传的。患有此病或有孩子患有此病的人将此病传给未来孩子的风险更高。
最常见的类型与第七条染色体的突变有关。遗传学家发现,由于染色体突变,这种情况直接发生在人类和昆虫种群中。到目前为止,还没有办法阻止染色体的突变,这种突变可以从父母双方遗传。
这种情况可能单独存在,也可能是一些出生缺陷的一部分。手部变形本身不太可能影响人的健康,但作为综合征的一部分,如直肠畸形、外胚层发育不良-裂隙(EEC)综合征,健康会受到显著影响。
在EEC中,手部畸形伴有腭裂和汗腺畸形。需要医疗干预来帮助保护因缺乏汗腺而变得脆弱的皮肤。腭部也需要手术修复。接受修复的患者通常需要长时间的言语治疗以及物理治疗。
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