什么是abdallat-davis-farrage综合征？(abdallat davis farrage syndrome?)
Abdallat-Davis-Farrage综合征是一种极其罕见的遗传病，于1980年首次被发现和描述。其特点是皮肤色素沉着不规则和神经系统问题。这种情况是由医疗专业人员团队命名的，他们首先写下了这种情况，描述了来自约旦的一个家庭出现这种综合征的情况。它表现在两个兄弟和一个姐妹身上，这两个兄弟和一个姐妹都是结过婚的表亲的孩子，这表明了一种强烈的遗传联系，后来的测试确实表明这种疾病本质上是遗传的。。
这种情况是一种隐性特征，意味着为了表现症状，必须从父母双方继承Abdallat-Davis-Farrage综合征的基因。它也是常染色体，与决定性别的基因都没有联系，因此它可以在男性和女性身上表现出来。只有一个基因的人是携带者，他们通常没有表现出任何症状；如果有人同时遗传这两种基因，症状通常出现在一岁之前。
Abdallat-Davis-Farrage综合征有多种症状，但它基本上被归类为一种白内障，这意味着它是一种伴有皮肤异常的中枢神经系统疾病。它也被称为“神经皮肤综合征，Abdallat型”，是指与遗传了该综合征两种基因的患者相关的神经和皮肤问题。
与此相关的皮肤问题包括白化病、皮肤斑点或不规则色素沉着以及雀斑增多。作为白化病的一部分，许多患者也表现出不寻常的头发颜色。Abdallat-Davis-Farrage综合征患者的中枢神经系统问题导致他们的四肢极度受损，包括手臂和腿部的无力，称为痉挛性截瘫，并且他们往往对疼痛缺乏敏感性，这可能是个问题。大多数人都会经历周围神经病变，即周围神经缓慢而稳定的退化。。
到目前为止，还没有治疗Abdallat-Davis-Farrage综合征的方法。对患者的护理通常侧重于保持患者舒适，使他们尽可能正常地生活。与其他隐性性状一样，这种疾病也可以通过大家庭内的通婚而产生。许多国家正是出于这个原因专门禁止这类婚姻，而在不禁止家庭内婚姻的地区，人们可能希望仔细考虑表亲婚姻的后果，因为表亲婚姻会大大增加危险遗传特征的风险。。
- 发表于 2022-01-08 12:09
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- 分类：健康医疗
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